18万网友劝她打胎，但“超雄天生坏种”是错判59年的冤案
18万网友劝她打胎，但“超雄天生坏种”是错判59年的冤案
“超雄”在互联网上正在成为一个贬义程度越来越高的词汇。2024年7月14日，四川一位孕妇在网上求助，称产检发现胎儿性染色体数目异常，Y染色体数目偏多，推测为“超雄综合征”，不知道该怎么办。这条帖子将近几年在各类社交平台评论区常常出现的“超雄”两个字推到了前台，超过18万网友涌进该孕妇评论区“劝打胎”，最终促使她决定终止妊娠。
7月20日，这名孕妈妈在网络上回应：纠结一个多月后，在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素，以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后，已在18日签订终止妊娠书，现在正在住院中。她在回应文章中表示，希望各位网友不要再“妖魔化”超雄。超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等，但这只是嵌合体时基因分裂问题，即精子在靠近卵子的时候分裂出了错，而非网上所流传的“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”。同时，她也希望网友们积点口德，“失去孩子是一件很心痛的事”。
作为1961年才被发现的性染色体数目异常，“超雄综合征”是指在决定人性别的23号染色体上，男性在正常的XY两条染色体的基础上多了一条Y染色体，因此被称为XYY综合征，或者表示为47,XYY综合征。这一类型性染色体数目异常的人群被当作“天生罪犯”，源于英国细胞遗传学家帕特里夏·雅各布斯（Patricia Jacobs）在1965-1966年期间发表的研究成果，他的文章在增进人们对XYY综合征的了解的同时，也错误地将它和攻击性行为关联到一起。这也是为什么经常在与自闭症人士问题行为相关的评论中，常常能看到“超雄”二字的源头。
史上第一个被认为是XYY综合征的罪犯理查德·斯佩克（Richard Speck），但他实际上是正常的XY型，超雄这个词第一次出现也是用来描述他
雅各布斯开创的错误认知，被美国生物化学家玛丽·特尔弗（Mary Telfer）一度强化，并发明了“supermale”（超雄）这个词。但1969年，特尔弗和团队很快就发现“XYY男性被错误地污名化”。可惜为时已晚，经过大众传媒和影视剧作品的加强，特尔弗自己写的那句“有些罪犯是天生的吗（Are some criminals born that way）”被广为流传，直至今日。
究竟什么是超雄综合征，超雄有哪些行为表现，他们真的是天生罪犯吗，为什么超雄综合征和自闭症也有密切的关系？以下是关于超雄综合征，家长应该知道的五点真相：
什么是超雄综合征？
超雄综合征是性染色体数目异常导致的疾病中的一种，正式名称为XYY综合征，因为前述雅各布斯广为流传的错误结论，有时候也叫雅各布斯综合征。XYY综合征源自在生殖过程中发生的性染色体数目异常，被称为性染色体非整倍体（Sex chromosome aneuploidies，SCA）。
人一共有23对染色体，其中22对为男女共有的染色体，称为常染色体；还有一对是决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，分别表示为（46，XY）和（46，XX），即22对常染色体加上1对性染色体。如果性染色体不是正常的XX或者XY，而是发生了性染色体数量的增减，就会导致相关疾病。当然，常染色体也会发生类似的情况，最常见的就是21-三体综合征，也就是我们熟知的唐氏综合征。
常见的几种性染色体数量异常情况：A，正常男性和女性；B，特纳综合征；C，克氏综合征；D，超雄综合征 图源：Hong DS et al., 2014
常见的SCA（性染色体非整倍体）主要有4种情况：
一是女性少一条X染色体，即只有22对常染色体加一条X染色体，表示为（45,X），这在医学上称为特纳综合征(Turner syndrome, TS)；
二是男性多了一条X染色体，表示为（47,XXY），在医学上称为克氏综合征（Klinefelter syndrome），也称为先天性睾丸发育不全综合征；
三是X三体综合征，即女性多了一条X染色体，表示为（47,XXX）。
最后一种就是超雄综合征，即男性的性染色体多出一条Y染色体，表示为（47,XYY），其多余的Y染色体由精细胞生成过程中染色体的分离失误所致。
XYY综合征染色体核型，23号染色体上多了一条Y染色体
超雄综合征很常见吗？
超雄综合征和同属一类的特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征均属于罕见疾病，活产男婴中47，XYY综合征的发生率大约1/1000。但实际的发生量并没有这么高。国内有两个研究团队发表过大样本的筛查结果，四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室对华西二院的50301名孕妇的检查结果显示，仅有9例确定为XYY综合征。同济大学附属第一妇婴保健院35827名孕妇的检查结果发现，仅有3例XYY综合征。
虽然两项研究因为孕妇选择不参与侵入检查、失访等原因，没法对SCA筛查阳性的全体样本进行分析，但基本可以确定，国内目前XYY综合征的实际发生率不到1/1000。
在临床中，超雄综合征需要和XXY型的克氏综合征进行区分。一般来说超雄综合征的生育和性发育正常，而克氏综合征则可能出现缺乏次级青春期发育、睾丸小（性腺功能减退症）、青春期发育迟缓和青春期晚期乳房发育（男性乳房发育症）等症状。
超雄综合征可以通过产检发现吗？
常见的四类SCA均可以通过产前筛查发现，但不同于21-三体综合征（唐氏），SCA筛查并不是常规产检项目。但是，目前部分医院应用于唐氏筛查的无创产检前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)，也可以用于SCA的筛查，但准确率不及应用于唐氏综合征等三类常染色体三体综合征。
NIPT检测阳性后，可以通过羊水穿刺或者绒毛取样(chorionic villus sampling, CVS)等侵入式检查手段，对胎儿进行检查确认。确认为XYY综合征后，医生一般会告知胎儿父母可能出现的妊娠结局，由父母决定孩子是否留下。
前述同济大学附属第一妇婴保健院的研究显示，NIPT 筛查胎儿为 SCA 的孕妇，有 50% 能够接受这一结果(总体继续妊娠率为 50%)。但具体到XYY综合征，接受度则降到了32%。该研究认为，孕妇对于 SCA 胎儿的接受度和妊娠选择，可能受到疾病类型、文化背景、教育程度、遗传咨询方式、社会经济状况、宗教信仰等诸多因素的影响。
如果父母选择继续妊娠，胎儿出生后医院一般会对孩子进行新生儿染色体核型分析，明确是否可以做出XYY综合征诊断。对于明确诊断XYY综合征的新生儿，医院会对其做新生儿评估。考虑其以后可能出现认知行为问题，医院可能会建议家长提早进行康复训练和临床干预。
超雄综合征有哪些临床表现？
关于超雄综合征的临床表现，有过很多错误的描述，包括雅各布斯最初描述的攻击性行为，特尔弗甚至曾经把有痤疮也当作超雄综合征的特征之一。
有超过80%的超雄综合征患者出生时和生长发育期并没有特征性的临床症状，终生未被诊断。据统计，超雄综合征的诊断中位年龄为17.1岁，诊断率估计只有18%——也就是说，很多超雄综合征患者由于没有异常表现，家属及患者本人可能都没有察觉，活了一辈子都不知道是XYY。
目前的研究表明，XYY综合征在外貌上，可能表现为身材更高、头围更大、眼间距更大和向内弯曲的第五根手指等。但这些特征在正常的男性中也会出现。
超雄综合征可能出现认知和行为问题则得到了研究证实，且这类问题多与其他三类SCA疾病同时进行研究。研究表明，XYY综合征的总体智力水平处于正常或略低于平均范围，且言语领域受到影响比较大，言语障碍表现包括命名困难、接受性词汇量及口语流利度问题。超雄综合征与克氏综合征患者在认知特征方面存在显著重叠，主要表现为执行功能和语言相关技能的缺陷，且超雄更严重。
另一项研究则统计了四类SCA人群中符合自闭症和ADHD的人群占比，结果如下：
超雄综合征诊断为自闭症或符合自闭症诊断标准的达19-36% 图源：Printzlau F et al., 2017
该综述结果显示，除 X三体综合征外，SCA与ASD风险增加相关。与一般女性人群相比，患有特纳综合征的女孩患自闭症谱系障碍的风险可能增加200倍。对男性而言，克氏综合征被诊断为 ASD的风险可能增加10倍，而超雄综合征则可能增加20至30倍。
XYY综合征目前尚无对症的治疗方法，针对个体出现的认知、行为等方面的问题，行为干预、言语治疗、职业治疗和在学校环境下的学习障碍援助等，可能都有助于改善超雄综合征患者的相关症状。
超雄综合征是天生罪犯吗？
答案当然是错误的，发明supermale这一说法的特尔弗，早在1970年就发文认为这是对超雄综合征男性的污名化。特尔弗和同事在1970年发文表示XYY男性被污名化
美国史上最著名的被误认为是超雄综合征的案例，是杀人狂理查德·斯佩克（Richard Speck），1966 年7月，他在芝加哥杀害8名护士学生后被捕。因为当时正是雅各布斯提出XYY综合征具有天生犯罪倾向并被广泛报道的时候，斯佩克的律师杰拉尔德·盖蒂（Gerald W. Getty）根据他的外貌和行为，认为他可能是XYY综合征。盖蒂写信给当时已发表XYY相关论文并错误地认为痤疮也是XYY综合征特点的特尔弗。结果特尔弗于1968年11月为英国杂志《思考》写了一篇推测性文章，也就是那篇著名的《有些罪犯是天生的吗？》。
在文中，特尔弗除了错误地将斯佩克推断为XYY综合征的同时，还提出了“supermale”这个词，从此“超雄”和“犯罪”便被关联到一起。特尔弗很快推翻了她自己的观点，但通过媒体对斯佩克案的报道，以及对盖蒂和特尔弗的采访，这一错误观点被广泛传播。
后续的研究表明，部分表现出攻击行为的XYY综合征患者，出现这些行为的原因主要跟前述的他们认知受损有关系，且在大样本调查中显示，XYY综合征的犯罪率并不比正常人高。同时，因为很多XYY综合征患者表现出明显的ASD和ADHD的特征，其认知和行为上的问题，如果被流行文化中“天生犯罪”这种错误认知影响，反而可能导致孩子真正存在的问题得不到解决。
前述四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室在一项研究中也给出了明确的建议，“XYY综合征患儿出生后发生的行为认知问题，需要在多学科专家团队协作基础上，对患儿尽早进行康复训练和临床干预。”
参考文献：
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