守护生命起点，预防21三体综合征

守护生命起点，预防21三体综合征

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

一、认识21三体综合征

21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的染色体疾病。正常情况下，人体细胞有23对染色体，每对两条，分别来自父母。而21三体综合征患者则多出了一条21号染色体，导致基因表达异常，从而引发一系列症状。

二、21三体综合征的发生机制与病因

21三体综合征的发生主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体不分离所致。这种不分离现象可能发生在卵子或精子的形成过程中，导致受精卵多出一条21号染色体。

高龄妊娠是21三体综合征最主要的危险因素。随着母亲年龄的增长，卵子发生染色体不分离的概率增加，胎儿患病风险也随之升高。此外，环境因素、遗传因素等也可能与21三体综合征的发生有关。

三、21三体综合征的表现

21三体综合征患儿通常具有特殊的面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。此外，他们还可能伴有智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种畸形。

四、21三体综合征的诊断

产前筛查是预防21三体综合征的重要手段。目前常用的筛查方法包括：

• 血清学筛查：通过检测孕妇血清中的标志物，评估胎儿患病风险。
• 无创DNA检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，准确率较高。
• 超声检查：通过观察胎儿颈项透明层厚度等指标，辅助判断胎儿患病风险。

对于筛查高风险的孕妇，需要进行产前诊断以明确诊断。常用的诊断方法包括羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术。

五、21三体综合征的治疗与预防

目前，21三体综合征尚无根治方法。治疗主要以康复训练为主，帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。

预防21三体综合征的关键在于做好产前筛查和遗传咨询。建议所有孕妇，特别是高龄孕妇，在孕期进行规范的产前筛查，必要时进行遗传咨询，以降低出生缺陷的发生风险。

六、普及产前筛查，重视遗传咨询

产前筛查和遗传咨询是预防出生缺陷的重要防线。通过普及相关知识，提高公众对21三体综合征的认知，鼓励孕妇积极参与产前筛查，必要时进行遗传咨询，我们可以有效降低21三体综合征的发生率，守护每一个生命的健康起点。

让我们共同努力，用爱与科学守护生命，创造更加美好的未来！