人类性别由什么决定？专家有了重大发现

人类性别由什么决定？专家有了重大发现

3月12日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，中南大学生殖与干细胞研究所/中信湘雅生殖与遗传专科医院的林戈和卢光琇团队提出了一项引人注目的新理论，涉及人类性别决定的关键因素，即人类性别可能是由原始生殖细胞的性染色体组成决定。这一重大发现近日发表在国际经典人类生殖杂志《Human Reproduction》上。

性别决定一直是生物学研究的核心议题，也是人类繁衍的基础。传统观点认为，人类性别由性染色体决定，确切地说是由Y染色体上的SRY基因决定，但SRY基因仅在一类支持细胞的体细胞中表达。因此，传统的观点认为是体细胞的性染色体组成决定了人类的性别。

然而，林戈和卢光琇教授带领的团队发现了一例XX/XY嵌合体的不孕女性，她表现出完全正常的女性特征，传统的性别决定理论解释不了该患者的表型。

这位患者在接受助孕治疗时，其外周血、口腔黏膜、阴道上皮细胞等多种组织的核型均为46,XX/46,XY的嵌合体，46,XY的比例超过60%。进一步检查显示，该患者的外表，以及子宫、卵巢、病理切片均为完全正常的女性，为什么没有出现男性表型或者两性畸形的表型？为此，林戈和卢光琇团队进行了深入的研究。

在助孕治疗过程中，林戈和卢光琇团队发现患者的卵巢卵母细胞均为XX核型，而颗粒细胞为不同程度的XX/XY嵌合体核型；同时，林戈和卢光琇团队也发现她与性别决定、与分化的相关基因都没有发生突变。这位患者及其丈夫在中信湘雅生殖与遗传专科医院接受了PGT（胚胎植入前遗传学检测）助孕，并成功怀上了一对双胞胎。值得注意的是，其中一个胎儿来自卵泡颗粒细胞染色体100%为XY的卵子。

这一发现使得研究团队推断：人类的性别决定可能取决于胚胎发育早期阶段的原始生殖细胞的性染色体组成，而不是仅仅由体细胞的性染色体决定。人类的性别取决于第5周从卵黄囊经背侧肠系膜迁移而来的原始生殖细胞的性染色体组成，当最初达到性腺嵴的原始生殖细胞性染色体组成为XY时，表现为男性；当性染色体组成为XX时，表现为女性。患者表现为正常女性，是由于最初达到性腺嵴的原始生殖细胞性染色体组成为XX的结果。

该理论从早期胚胎发育的角度深入探讨了性别决定机制，为解释XX/XY嵌合体的个体性别表现提供了新的视角。更为重要的是，这一理论的提出为这类患者的生育治疗提供了新的思路和方法，为未来的临床实践带来了希望。

此次研究的成功发表，标志着我国在生殖领域的科研水平再次取得了重要突破，对于促进生殖医学的发展具有重要意义。