新生儿PKU筛查：及早发现可预防智力障碍

新生儿PKU筛查：及早发现可预防智力障碍

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传代谢病，早期筛查和干预至关重要。新生儿出生后应及时进行PKU筛查，以便尽早发现并采取低苯丙氨酸饮食等治疗措施，防止苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，保护孩子的神经系统健康。通过科学的家庭护理和专业医疗指导，可以显著改善患者的预后和生活质量。

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢异常疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺乏导致苯丙氨酸在体内累积，对大脑产生毒性，从而引发智力障碍等严重症状。PKU是常染色体隐性遗传病，通常父母双方都是携带者时，孩子有1/4的几率患病。

新生儿筛查是早期发现PKU的关键。通过测定血液中的苯丙氨酸浓度来初步筛查，确诊需进一步的检查。治疗方面，主要采用低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止智力低下和其他症状的发生。治疗开始得越早，效果越好，通常需要持续到青春期以后，甚至终生。

目前，常用的筛查技术包括荧光定量法和串联质谱法。荧光定量法检测干血滤纸片中Phe浓度，正常血Phe浓度＜120 μmol/L（2 mg/dl），血Phe浓度＞120 μmol/L提示高苯丙氨酸血症。串联质谱法则检测干血滤纸片中Phe及Tyr浓度，并可自动计算Phe与Tyr比值（Phr/Tyr）。血Phe浓度＞120 μmol/L及Phr/Tyr＞2.0提示为高苯丙氨酸血症。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前主要的治疗方法。所有天然蛋白质来源都含有过多的苯丙氨酸，因此患儿不能进食肉、牛奶和其他普通含蛋白质食物，必须食用特制的无苯丙氨酸加工食品和低蛋白的天然食物。医生可能会给予氨基酸酪氨酸补充剂和沙丙蝶呤药物，以增加对苯丙氨酸的耐受性。

1. 夏季护理：高温天气下，患儿应避免剧烈运动，适当进行室内活动。外出时，应注意防晒，避免紫外线对患儿的伤害。

2. 秋季护理：气温逐渐降低，湿度适中，是进行苯丙酮尿症筛查的适宜季节。家长应注重营养均衡，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。

3. 定期复查：定期进行血液苯丙氨酸浓度检测，以评估治疗效果。

4. 心理支持：患儿和家长都应得到充分的心理支持，以应对疾病带来的挑战。

苯丙酮尿症虽然罕见且不可治愈，但通过及时的饮食管理和医疗支持，患者能够显著改善生活质量，实现正常的成长和发育。随着我国对PKU的广泛筛查，患者均有效得到了及时的预防和治疗，但在PKU治疗手段仍需加强，特医食的保障方面也存在诸多挑战。让我们共同努力，为PKU病友及其家庭保驾护航。