NGS技术革新白血病诊疗，中国产品实现百万分之一检测灵敏度

NGS技术革新白血病诊疗，中国产品实现百万分之一检测灵敏度

近年来，高通量测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）在白血病诊断和治疗监测中展现出巨大的应用价值。作为精准医疗的重要工具，NGS不仅能够提高诊断的准确性，还能通过监测微小残留病（Minimal Residual Disease，MRD）来优化治疗方案，为白血病患者带来新的希望。

白血病是一类起源于造血干细胞的恶性肿瘤，其诊断依赖于多种检测手段的综合应用。传统的诊断方法包括血液学检查、骨髓细胞形态学检查、免疫表型分析和染色体核型分析等。然而，这些方法在敏感性和特异性方面存在局限性，难以满足精准医疗的需求。NGS技术的出现，为白血病的精准诊断提供了新的解决方案。

NGS技术能够同时检测大量基因序列，具有高通量、高灵敏度和高准确性的特点。在白血病诊断中，NGS主要用于检测与白血病发生发展密切相关的基因突变、融合基因和拷贝数变异等。例如，急性髓系白血病（AML）中常见的FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变，以及慢性髓系白血病（CML）中的BCR-ABL融合基因，都可以通过NGS技术进行精准检测。这些分子标志物不仅有助于白血病的分型和预后评估，还能为靶向治疗提供依据。

MRD是指在白血病治疗后，传统检测方法无法发现但仍然存在的少量白血病细胞。这些残留的白血病细胞是疾病复发的根源，因此，准确监测MRD对于评估治疗效果、预测疾病复发和调整治疗方案至关重要。

传统的MRD检测方法主要包括流式细胞术和实时定量PCR等。然而，这些方法的灵敏度有限，通常只能达到10-4至10-5的水平。相比之下，基于NGS的MRD检测方法可以将灵敏度提升至10-6，这意味着能够检测到更低水平的残留白血病细胞，从而更准确地评估治疗效果和预测疾病复发。

艾沐蒽公司推出的Seq-MRD®是全国首个基于NGS的血液肿瘤MRD检测产品，为白血病的精准诊疗提供了有力工具。Seq-MRD®通过高通量测序技术，对患者进行T细胞受体（TCR）或B细胞受体（BCR）测序，能够高准确、高灵敏地追踪检测白血病/淋巴瘤/骨髓瘤患者体内的残留癌细胞。

Seq-MRD®具有以下显著优势：

1. 高灵敏度：灵敏度高达10-6，远超传统方法，能更准确地反映真实的MRD水平。
2. 实时动态监测：能够对患者进行动态、连续的MRD监测，实时评估治疗效果，为临床医生提供及时反馈。
3. 广泛适用性：适用于多种类型的血液系统恶性肿瘤，包括淋系白血病、多发性骨髓瘤等。
4. 合规与标准化：符合相关监管要求，操作流程可重复，确保检测结果的可靠性和一致性。
5. 大数据支持：拥有自主研发的生信学算法，用于筛选和鉴定显著性克隆，提高检测精确度。

Seq-MRD®的临床应用价值已得到充分验证。例如，在一项针对高危多发性骨髓瘤患者的研究中，采用达雷妥尤单抗联合卡非佐米、来那度胺和地塞米松的治疗方案，并使用NGS-MRD作为监测指标。结果显示，完成第二次移植的患者中，MRD阴性率高达94%（阈值为10-6），30个月无进展生存率为80%，总生存率为91%。这一研究不仅证明了NGS-MRD检测方法的有效性，也为白血病的精准治疗提供了重要参考。

除了艾沐蒽，华大基因等中国企业也在NGS领域积极布局。华大基因作为全球领先的基因组学研发机构，拥有完整的基因测序产业链，包括测序仪、试剂耗材、生物信息分析软件等。在白血病领域，华大基因提供全面的基因检测服务，涵盖白血病易感基因检测、白血病融合基因检测、白血病用药指导基因检测等，为临床诊断和治疗提供支持。

随着技术的不断进步和临床应用的深入，NGS在白血病领域的应用前景广阔。未来，NGS有望在以下几个方面取得进一步突破：

1. 早期诊断：通过检测循环肿瘤DNA（ctDNA）等生物标志物，实现白血病的早期诊断和风险评估。
2. 个性化治疗：结合基因组学和转录组学数据，为患者提供个性化的治疗方案。
3. 治疗监测：开发更灵敏、更便捷的MRD检测方法，实现对疾病进程的实时监测。
4. 新药研发：通过NGS技术发现新的治疗靶点，推动白血病新药的研发。

总之，高通量测序技术正在深刻改变白血病的诊疗模式。以艾沐蒽Seq-MRD®为代表的创新产品，不仅提高了白血病的诊断和治疗水平，也展现了中国在精准医疗领域的技术实力。随着NGS技术的不断发展和完善，我们有理由相信，白血病的治愈率将进一步提高，患者的生存质量也将得到显著改善。