国家卫健委发布最新食管癌筛查方案，基因甲基化检测成新利器
国家卫健委发布最新食管癌筛查方案，基因甲基化检测成新利器
2024年6月，国家卫生健康委办公厅印发了《食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》，这是我国食管癌防治工作的重要里程碑。该方案不仅明确了食管癌高风险人群的界定标准，还规范了筛查方法和频率，为提升我国食管癌早期诊断率和治疗效果提供了重要指导。
我国食管癌防治形势严峻
相关监测数据显示，2022年我国食管癌新发22.40万例，死亡18.75万例，分别占全部恶性肿瘤的4.64%和7.28%。食管癌发病率和死亡率分别为15.87/10万和13.28/10万，总体呈下降趋势。食管癌预后较差，近年来我国食管癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平，如早期发现、早期治疗，5年生存率可显著提高。
传统筛查方法面临挑战
目前，内镜检查是食管癌筛查的金标准。然而，传统内镜检查存在以下局限性：
- 侵入性：内镜检查需要将柔软的内镜插入食管，部分患者难以忍受，导致依从性较低。
- 医疗资源短缺：我国消化内镜资源相对匮乏。《2020中国消化内镜诊疗技术调查报告》显示，对应每100万人群，我国开展消化内镜诊疗的医疗机构仅有5.29家。
- 专业人才短缺：内镜检查对操作医生的技能要求较高，基层医疗机构普遍存在专业人才短缺的问题。
国家卫健委最新筛查方案解读
根据《食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》，以下人群被列为食管癌高风险人群：
- 年龄≥45岁
- 居住在食管癌高发地区（以县级行政区为单位界定，以2000年中国人口结构为标准的年龄标化发病率>15/10万）
- 一级亲属中有食管癌病史
- 有不良饮食习惯和生活方式，如热烫饮食、高盐饮食、腌制食品、吸烟、重度饮酒等
- 患有慢性食管炎、巴雷特食管、食管憩室、贲门失弛缓症、反流性食管炎、食管良性狭窄等疾病
- 有食管的癌前病变诊疗史
对于高风险人群，建议每5年进行1次内镜检查。如果发现以下情况，应缩短筛查间隔：
- 低级别上皮内瘤变者每1~3年进行1次内镜检查。
- 低级别上皮内瘤变合并内镜下高危因素或病变长径>1cm者每年接受1次内镜检查，持续5年。
- Barrett食管患者伴低级别上皮内瘤变，每6
12个月进行1次内镜检查；Barrett食管患者无异型增生，每35年进行1次内镜检查。
创新技术带来新希望
在科技创新的驱动下，食管癌筛查技术迎来了突破性进展。2024年11月，博尔诚公司发布了全球首创的食管癌基因甲基化检测产品——思博士®。该技术具有以下优势：
- 非侵入性：仅需5ml血液样本，无需内镜插入，大大提高了患者依从性。
- 高灵敏度和特异性：通过检测血液中特定基因的甲基化水平，能够精准识别早期食管癌。
- 操作简便：检测过程简单快捷，有利于大规模筛查的实施。
国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院陈万青主任指出，对高风险人群实施筛查和早期干预是降低食管癌发病率和死亡率的关键。基因甲基化检测技术的出现，为实现这一目标提供了新的可能。
未来展望
尽管新技术展现出巨大潜力，但要将其转化为实际应用仍面临一些挑战。解放军总医院第一医学中心毕雅维教授建议，可以采用“两步走”策略：首先利用基因甲基化检测进行初筛，对高危人群进行精准识别；对于检测结果为阳性的个体，再进行内镜检查以确诊。这种“初筛+精查”的模式，既能提高筛查效率，又能减轻医疗资源的压力。
国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院李江教授表示，未来应进一步加强癌症早筛技术的研发，探索更多有效的早期诊断标志物。同时，还需要完善相关政策支持体系，包括医保覆盖、收费标准等，以提高筛查的可及性。
食管癌的筛查与早诊早治工作任重道远，但随着国家政策的引导、技术创新的驱动以及社会各界的共同努力，我们有理由相信，我国食管癌的防治水平必将迈上新台阶。
