罕见病：从误诊到希望

罕见病：从误诊到希望

“月亮的孩子”“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“玻璃人”……这些看似可爱的名字背后，隐藏着罕见病家庭的无尽痛苦。据统计，全球约有3亿人患有罕见病，中国就有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。更令人揪心的是，30%的罕见病儿童无法活过5岁。

罕见病之所以“罕见”，是因为其发病率极低。世界卫生组织（WHO）定义患病人群占总人数的千分之0.65到1的疾病为罕见病。我国则定义新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病为罕见病。目前全球已确认的罕见病有7000多种，80%以上是由基因缺陷导致，且70%的遗传性罕见病始于儿童时期。

罕见病诊断：一场漫长的等待

罕见病的诊断过程往往异常艰难。由于症状独特且病例稀少，医生缺乏诊断经验，导致误诊率居高不下。据统计，30%以上的罕见病患者需要咨询5到10位医生才能确诊，平均诊断时间长达5-8年。

以全身型重症肌无力为例，这是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，病程长、难治疗、易复发。该病在2018年就被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。幸运的是，随着医疗技术的进步，深圳市人民医院神经内科作为深圳首个设有重症肌无力专病门诊的专科，每年能救治100人次以上的患者。

从皮肤到神经：罕见病的多维度挑战

罕见病的表现形式多种多样，其中半数会有皮肤表现。例如白化病（月亮的孩子）、大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）、成骨不全症（瓷娃娃）等。这些皮肤症状往往成为诊断的重要线索，因此皮肤科常成为罕见病的首诊科室。

神经系统罕见病更是占据了罕见病的“半壁江山”。在国家卫健委发布的208种罕见病中，神经系统疾病占比接近1/3，全球范围内这一比例更是超过60%。例如脊髓型肌萎缩症（SMA），这是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，80%的Ⅰ型患儿会在1岁内死亡，很少活过2岁。

预防与希望：从源头做起

面对罕见病，预防显得尤为重要。据统计，我们每个人身上平均有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此，做好婚前、孕前筛查，加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，是实现优生优育和早诊早治的关键。

以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，虽然新生儿中发病率仅为1/10000，但普通人群中的致病基因携带率高达1/40-1/50，这意味着我国约有3000万SMA携带者。深圳市人民医院法医物证室自2018年开始开展SMN1基因检测，至今已检测近1.5万例样本，成功帮助数千个SMA患儿家庭生育健康的孩子。

从绝望到希望：政策支持与社会关爱

2024年2月29日是第17个国际罕见病日，在这个特殊的日子里，我们看到了更多的希望。新纳入的罕见病用药数量高达15种，创历年新高，填补了10个病种的用药保障空白。截至目前，已有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录，为罕见病患者带来了实实在在的帮助。

面对罕见病，我们每个人都是战士。从医生到患者，从家庭到社会，从预防到治疗，我们需要共同努力。让我们携手为罕见病患者提供更多的支持和帮助，让希望在每一个角落绽放。