产前诊断技术新突破：从无创检测到类器官培养

产前诊断技术新突破：从无创检测到类器官培养

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中国科学院

等

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来源

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http://www.casad.cas.cn/mtbd2022/202412/t20241210_5042209.html

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https://news.xjtu.edu.cn/info/1012/213246.htm

2024年12月，中国科学院院士、香港中文大学候任校长卢煜明在接受《医学科学报》采访时表示，其团队在无创产前检测技术领域取得重大突破。这一突破性技术不仅提高了产前诊断的准确性，还为评估胎儿健康状况提供了新的途径。

卢煜明是全球无创产前基因检测的奠基人，被誉为“无创产检之父”。他在2011年推出的突破性“无创性产前检测技术（NIPT）”，如今已在超过90个国家落地应用，每年为全球孕妇提供了累计超过1000万次标准治疗的无创产前检测。

这一技术的核心在于检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cfDNA）。研究发现，孕妇的外周血中不仅含有母体自身的DNA，还存在一小部分来自胎儿的游离DNA。这些DNA片段主要来源于胎盘滋养层细胞的凋亡，并通过母婴血液循环进入孕妇的外周血。通过高通量测序和生物信息学分析，可以准确地检测到这些胎儿DNA，并对其进行测序分析。

胎儿游离DNA浓度（Fetal Fraction, FF）是影响无创产前检测准确性的关键因素。FF是指来自胎儿的cfDNA占母体血浆总cfDNA的比例。研究发现，FF受多种因素影响：

1. 母体体重或BMI：母亲的体重或体重指数与FF呈负相关，FF随着体重的增长或BMI的增加而下降。

2. 种族：与白种人相比，黑种人和南亚种族的cfDNA检测失败率分别增加了2倍和1.7倍。

3. 母体疾病：患有自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、免疫性血小板减少症等）的孕妇拥有较低的FF和较高的检测失败率。

这些发现有助于优化无创产前检测的临床应用，提高检测的准确性和可靠性。

除了无创产前检测技术外，产前诊断领域还有其他重要进展：

1. 人工智能在辅助生殖技术中的应用：AI技术可以自动分析细胞的形态学特征、遗传信息等参数，为每个样本打分，推荐最优的精子、卵子或胚胎用于后续的治疗过程。

2. 全胚冷冻技术：研究发现，与新鲜胚胎移植相比，全胚冷冻和随后的冷冻移植可以显著提高子宫腺肌症患者的累计妊娠率。

3. 羊水类器官培养技术：英国伦敦大学学院的研究团队发现，可以从羊水中培养出具有组织特异性的类器官，为产前诊断和治疗提供了新的可能性。

这些新技术和发现不仅提高了产前诊断的准确性，还为未来的个性化治疗和再生医学提供了新的方向。随着这些技术的不断发展和完善，未来的产前检查将变得更加精准可靠，有助于减少未成熟儿和畸形儿的出生率，提高围生儿的生存率和优生率。