基因测序技术引领医疗检验新变革

基因测序技术引领医疗检验新变革

引用

新华网

等

8

来源

1.

https://app.xinhuanet.com/news/article.html?articleId=5c1a735e3294ef477afd14196f4cf1f7

2.

https://m.medsci.cn/article/show_article.do?id=3c1281481622

3.

https://finance.sina.com.cn/tech/csj/2024-08-27/doc-incmayna5694993.shtml

4.

https://www.illumina.com.cn/areas-of-interest/cancer/ngs-in-oncology/cgp.html

5.

https://m.chyxx.com/wiki/1188182.html

6.

https://www.cae.cn/cae/html/main/col2263/2024-05/22/20240522163040529521969_1.html

7.

http://www.szsdsrmyy.com/kxyj/kydt/content/post_1480490.html

8.

https://news.bioon.com/article/597386155095.html

2025年1月，西安区域医学检验中心与华大基因合作建立的“基因测序西安交付中心”正式揭牌。这一合作不仅标志着基因测序技术在临床应用中的重要进展，也体现了精准医疗理念的深化发展。随着基因测序技术的不断进步，其在医疗检验领域的应用日益广泛，正在为临床诊断和治疗带来革命性的变化。

与传统的检验方法相比，基因测序技术具有显著优势。全景变异分析（Comprehensive Genomic Profiling，CGP）作为新一代测序方法，能够在单次检测中评估数百种基因，覆盖所有主要基因组变异类别，包括单核苷酸位点变异、插入缺失、拷贝数变异、融合和剪接变异等。这种全面的检测能力不仅提高了检测效率，还增加了识别目标变异的机会。

CGP的另一个重要优势是能够整合多个生物标志物的检测，避免了连续检测带来的组织消耗和重复活检。这对于癌症患者尤为重要，因为反复的活检不仅增加患者痛苦，还可能导致样本不足。通过单次检测，医生可以快速获得全面的检测结果，为患者争取宝贵的治疗时间。

基因测序技术已经在多个医疗领域展现出巨大的应用价值。

在肿瘤诊疗领域，CGP能够检测多种肿瘤相关生物标志物，帮助医生制定个性化的治疗方案。例如，肺癌、乳腺癌、结肠癌等多种癌症类型都可以通过CGP检测到相应的靶向治疗靶点。此外，液体活检的CGP在无法进行组织活检的情况下，也能提供有关肿瘤基因组组成的重要信息。

在感染性疾病方面，基因测序技术可以快速准确地识别病原体，为临床提供精准的抗感染治疗方案。复旦大学附属中山医院感染病科主任胡必杰教授指出，通过基因测序技术，医生能够更早地发现病原体，从而及时调整治疗方案，提高治疗效果。

在产前诊断领域，基因测序技术为遗传性疾病的筛查提供了新的工具。中南大学湘雅二医院妇产科王新教授表示，高通量测序技术可以检测出多种遗传性疾病，为家庭提供更全面的生育指导。

近年来，基因测序技术取得了显著进展。数据显示，2021年全球基因测序市场规模约为157亿美元，预计到2026年将增长至377亿美元。中国基因测序市场占全球市场的10.13%，预计2026年将增长至42.35亿美元。随着技术进步和成本降低，基因测序服务在医疗健康、农业、法医、环境监测等多个领域得到广泛应用。

然而，基因测序技术的发展也面临一些挑战。技术方面，高通量测序等核心技术仍需持续创新；资本方面，设备研发和维护成本高昂，需要大量资金投入；监管方面，基因测序产品和服务需要符合严格的法律法规和伦理标准。

随着精准医疗理念的深入发展，基因测序技术将在临床诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。西安区域医学检验中心基因测序中心的建设，将使基因检测价格降低50%、报告时间缩短50%，这将为更多患者提供便捷的精准医疗服务。未来，随着技术的进一步发展和成本的持续降低，基因测序技术有望成为临床常规检验的重要组成部分，为提高医疗质量和效率做出更大贡献。