遗传疾病预防新突破：从“长沙模式”到分子诊断技术

遗传疾病预防新突破：从“长沙模式”到分子诊断技术

引用

中国科技网

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来源

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https://www.stdaily.com/web/gjxw/2025-01/08/content_283571.html

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https://www.hanspub.org/journal/paperinformation?paperid=93443

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https://www.bgi.com/news/2024112801

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https://www.cae.cn/cae/html/main/col2263/2024-05/22/20240522163040529521969_1.html

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http://m.exhibitionhoteldongguan.cn/news-1.html

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https://www.meridianbioscience.com/cn/lifescience-blog/next-gen-synergies-innovating-poct-and-ngs-for-enhanced-molecular-diagnostics/

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https://news.bioon.com/article/f0a0816930ce.html

在第十九届国际基因组学大会（ICG-19）上，我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授分享了遗传性肿瘤和罕见病综合防控的“长沙模式”，为遗传疾病预防领域带来了新的突破。

“长沙模式”是一种创新的遗传病罕见病综合防控体系，由卢光琇教授和林戈院长带领团队研发。该模式通过“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”五位一体的防控体系，致力于在大人群中识别遗传性肿瘤和罕见病高风险家族，开展综合性防治。

在遗传性乳腺癌和卵巢癌的防治方面，卢光琇教授及其团队通过家系调查和基因检测，识别出高危人群，并对其进行遗传咨询、筛查、健康评估等防治措施。同时，利用生殖干预技术，帮助携带相关基因的患者生育健康的宝宝。据统计，到目前为止，已经成功出生了86个无癌宝宝。

在遗传性罕见病的综合防治方面，“长沙模式”也展现出巨大潜力。通过大人群覆盖、低成本高效的筛查策略，从婚检、孕检等入手，成功识别出众多高风险家庭。同时，利用先进的基因检测技术，对这些家庭进行遗传学检测，并实施生殖干预措施。到目前为止，已经服务了16万对育龄夫妇，确定了2,854组高风险家庭，并成功出生了272个健康宝宝，另有487个怀孕中。

分子诊断技术在遗传疾病预防领域展现出巨大的应用前景。中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京表示，通过分子诊断的靶点，研发相应的生物芯片，可以实现大部分疾病的精准诊断，实现精准治疗。

目前，全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，为全国600万以上新生儿开展免费筛查；全球首款中医智能诊断设备目诊仪，已在国内多家三甲医院临床医学实践中开展辅助疾病诊断。

北京大学第三医院生殖中心在乔杰院士的带领下，通过胚胎分子诊断技术，已经纳入单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT—M）项目1593个家系，涉及500余种不同致病基因，孕育健康新生命343个；完成单基因遗传病产前诊断189例，涉及90余种致病基因。

随着基因检测技术的不断发展，越来越多的遗传性疾病得以被准确诊断与干预。然而，如何在大人群中高效识别高风险家庭、如何降低基因检测与治疗成本、如何提高公众对遗传性疾病的认知与防治意识，仍是亟待解决的问题。

卢光琇教授表示，未来将继续致力于遗传病的早期筛查和精准防治。通过不断完善和推广“长沙模式”，可以为更多家庭带来健康福祉，为全面建设小康社会、实现“两个百年奋斗目标”做出更大的贡献。

朱海燕博士作为海军总医院妇产科产前诊断中心专家，在遗传疾病预防领域有着丰富的经验。她表示，随着分子遗传学检测技术的不断发展，遗传疾病预防将更加精准和高效，为更多家庭带来希望。