《自然》揭秘:人类如何“甩掉”尾巴?
《自然》揭秘:人类如何“甩掉”尾巴?
人类为什么没有尾巴?这个看似简单的问题,困扰了科学家们多年。最近,《自然》杂志发表了一篇重磅研究,揭示了人类和猿类失去尾巴的遗传学奥秘。
从一个意外发现开始
这项研究的发起源于一个偶然的契机。中国农业大学2009级生命科学试验班毕业生夏波,在一次意外受伤后,重新燃起了儿时对“为什么人类没有尾巴”的好奇。作为美国哈佛大学哈佛学会青年学者、Broad研究所基因调控观测站独立研究员,他决定深入探究这个困扰科学界已久的谜题。
关键基因TBXT的发现
研究团队首先在约2万个基因中进行筛选,最终锁定了一个名为TBXT的基因。这个基因编码一种对胚胎发育至关重要的转录因子,特别是在脊索形成和发育过程中。有趣的是,当研究人员将目光转向类人猿TBXT基因的非编码区域时,发现了一个名为Alu元件的短DNA插入突变。这种基因在人类基因组中很常见,有超过100万个拷贝数,约占人类DNA总长度的10%。
Alu元件:尾巴消失的“罪魁祸首”
Alu元件是一种可以在基因组中移动的短DNA序列。夏波发现的TBXT基因里的这个具体拷贝AluY,只存在于类人猿的基因里,而猴子TBXT基因里却没有。这种插入突变导致TBXT基因产生了一种新的蛋白质异构体,影响了尾巴的正常发育。
灵长类动物尾部表型的系统发育树(Ma表示百万年前)。图片来源:《自然》网站
尾巴消失的代价
研究团队通过构建表达Tbxt基因不同形式的小鼠模型,发现表达两种Tbxt形式的小鼠皆没有尾巴,或尾巴变短,具体取决于胚胎尾芽表达的相对数量。更令人惊讶的是,这些小鼠还出现了神经管畸形,这种疾病在每1000个人类新生儿中约有一例。这表明,尾巴的消失可能伴随着一定的遗传风险。
进化中的得与失
尽管尾巴的消失带来了遗传风险,但它也为人科猿类的进化带来了显著收益。约在2500万年前,无尾猿已开始出现在化石记录中。随着直立行走的出现,人类祖先不再需要尾巴来保持平衡,反而可以解放双手,更灵活地使用工具。这一变化极大地促进了人类文化的繁荣和技术的进步。
这项研究不仅揭示了人类进化的一个关键步骤,还可能对未来的医学研究产生深远影响。正如夏波所说:“所有的重大发现,可能最初都源于灵感迸发的瞬间,而灵感则源于科学家最初对观察现象的兴趣。”这个关于“为什么人类没有尾巴”的研究,正是好奇心驱动科学探索的最好例证。