夏波新发现：人类无尾进化竟有健康隐患？
夏波新发现：人类无尾进化竟有健康隐患？
近日，一项发表在Nature杂志上的研究引起了广泛关注。美国哈佛大学的夏波团队发现，人类失去尾巴的基因突变竟然增加了脊柱裂的风险。这一意外发现不仅揭示了人类进化中的一个有趣细节，还为我们理解出生缺陷提供了新的视角。
一个意外的发现
夏波团队的研究始于一个偶然的契机。2019年夏天，夏波在一次意外中伤到了自己的尾骨，这让他重新思考了一个儿时的疑问：人类是如何在进化过程中失去尾巴的？
通过对比大量灵长类动物的基因组数据，研究团队发现了一个关键线索：在TBXT基因中，一个名为Alu的短DNA序列插入，可能是导致人类失去尾巴的原因。这个Alu元件只在类人猿中存在，而在其他灵长类动物中则缺失。
“跳跃基因”如何抹去尾巴
Alu元件是一种可移动遗传元件，也被称为“跳跃基因”。它可以在基因组中改变位置，有时会带来意想不到的结果。在这个案例中，Alu元件的插入导致TBXT基因的选择性剪切，产生了一个短的TBXT转录本——TBXTΔexon6。
研究团队通过CRISPR-Cas9技术在小鼠中模拟了这一基因变化。结果显示，携带TBXTΔexon6的小鼠出现了尾巴缩短或完全缺失的现象，这与人类失去尾巴的情况高度相似。
进化中的代价：脊柱裂风险增加
然而，这个看似简单的基因变化却带来了意想不到的副作用。研究发现，纯合的TBXTΔexon6突变会导致小鼠胚胎发育停滞和脊髓畸形，这与人类的神经管闭合缺陷非常相似。
神经管闭合缺陷是脊柱裂的主要原因之一，每1000名新生儿中就有约1例受到影响。这一发现暗示，人类在进化过程中失去尾巴的同时，也增加了患脊柱裂的风险。
脊柱裂：一个未解的难题
脊柱裂是一种常见的出生缺陷，其发病机制一直困扰着科学家。最近，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究团队在Science期刊上发表研究，揭示了22号染色体上的微缺失与脊柱裂之间的联系。
研究发现，每2500名活产婴儿中就有一人携带这种染色体微缺失，其患脊柱裂的风险是普通人的10倍多。进一步研究发现，CRKL基因的破坏可能是导致脊柱裂的关键因素。
更令人兴奋的是，研究还发现叶酸补充剂可以降低脊柱裂的风险。在小鼠实验中，剥夺Crkl突变雌性小鼠饲料中的叶酸，会导致后代中出现更多神经管缺陷，且严重程度显著增加。这表明，孕妇补充叶酸不仅可以降低脊柱裂的风险，还可以减轻其严重程度。
进化中的权衡与代价
这一发现提醒我们，进化并非一个完美的过程，而是一个充满权衡与代价的复杂变化。失去尾巴虽然促进了人类的直立行走和工具使用，但也带来了潜在的健康问题。
正如夏波所说：“我们人类在进化过程中是如何丢掉自己的尾巴骨的？这个问题看似简单，但答案却揭示了生命演化中一个深刻的道理：每一次进步都伴随着代价，而这些代价可能在不经意间影响着我们的健康。”
这一发现不仅增进了我们对人类进化的理解，也为预防和治疗脊柱裂提供了新的思路。未来，科学家们将进一步研究这一基因突变的具体影响，为降低脊柱裂的发病率提供更多的科学依据。