威尔森氏症（Wilson's disease）
威尔森氏症（Wilson's disease）
威尔森氏症（Wilson's disease）
威尔森氏症是一种体染色体隐性遗传疾病，它是第十三对染色体长臂14.3位置（13q14.3）上的ATP7B基因产生突变，导致人体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使得过多的铜堆积在肝脏，并逐渐波及全身器官，对人体组织产生毒性与破坏。威尔森氏症患者会在肝脏或中枢神经系统中出现病变，或是两者同时出现。
目前，"威尔森氏症"的盛行率约为3万分之1，带因率约1.1%，推估人数超过25万人，根据卫福部国健署112年4月公布的罕见疾病通报个案统计数据：台湾共有710个案例。
大部分的威尔森氏症患者都是隐性遗传的，患者从父母身上各遗传到一条有问题基因，像父母只有带一个有问题的基因是不会发病的。威尔森氏症患者的兄弟姊妹们理论上会有四分之一患病的机率，所以不管有无症状，都应接受筛检。而"带因筛检"基因检测则可以提供健康人确认自己带"因"（一套致病变异）的状况，藉此了解未来的生育计划可能会需要面对的疾病风险。较具全面性的带因筛检套组通常都会包含"威尔森氏症"的致病基因检测。
威尔森氏症的症状表现
在"肝脏"：过量的铜堆积，影响肝脏的功能，因而造成肝炎、肝硬化，患者可能出现肝酵素指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血功能异常、血氨增高等病症。而过多的铜在肝脏堆积会导致肝脏组织发炎、坏死及纤维化，临床表现为慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭。严格来说，威尔森氏症的肝病与一般肝病无异。因此罹患肝病者都需评估是否有罹患威尔森氏症的可能性。
在"神经"系统：过量的铜也会侵害脑部引发神经精神症状，而出现颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难等情形；也有患者会出现在类似巴金森氏症的行动迟缓或肢体僵硬。有些威尔森氏症患者会先出现精神症状，像是情绪不稳、忧郁症、躁症、精神错乱等，女性可能会有月经不规则，甚至停经、不孕或流产等现象。
饮食建议
含高量铜的食品，如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜、菇类等等，都要尽量避免食用。
威尔森氏症是少数可以口服药物治疗的罕见遗传疾病，及早治疗效果愈好，一旦延误会身体器官造成永久损伤，切忌任意减药或停药，应依指示终身服药，控制良好者可有良好生活、工作品质及生育能力。