一文读懂地中海贫血报告单：筛查与诊断关键指标详解
一文读懂地中海贫血报告单：筛查与诊断关键指标详解
地中海贫血是一种在我国沿海地区高发的遗传病，婚检或孕检中通常会进行地贫检测。面对复杂的报告单，很多人可能会感到困惑。本文将为您详细解读地贫筛查和诊断报告，帮助您快速掌握关键信息。
地贫筛查和地贫基因诊断报告有何区别？
地贫报告主要分为三类：血常规报告、血红蛋白分析和基因检测报告。前两类属于筛查报告，主要用于提示是否可能患有地贫以及可能的类型；基因检测报告则属于诊断报告，能够给出明确的地贫基因及其分类分型结论。
简而言之：
- 筛查报告回答“是否可疑”
- 诊断报告回答“是哪种”
血常规报告解读
在血常规报告中，需要重点关注以下指标：
- 血红蛋白（HGB）
- 平均红细胞容积（MCV）
- 平均红细胞血红蛋白量（MCH）
只需查看“结果”列的数值是否在相应的“参考范围”内。如果MCV＜82 fl和（或）MCH＜27 pg，则为异常结果，提示可能有地贫存在。同时伴有HGB降低，可以提示贫血的程度。
血红蛋白分析报告解读
血红蛋白分析报告需要重点关注：
- Hb A2
- Hb F
与血常规报告类似，只需查看“结果”列的数值是否在相应的“参考区间”内。如果Hb A2＜2.7，则提示可能有α地贫存在；如果Hb A2＞3.5，则提示可能有β地贫存在；如果Hb F＞2.5（孕妇Hb F＞5.0），则提示可能有β地贫(δβ地贫)存在。
基因诊断报告解读
基因报告的描述性文字较多，对于非专业人士来说，可以抓住几个关键词：
- “未检测到”
- “检测到”
- “基因型”
- “为......地贫”
一份专业且全面的地贫基因报告，会包含“检测方法”和“检测范围”两部分，对检测基因突变类型的范围进行描述。在报告正文中的“结果”部分，会对采用的每种检测方法的结果进行分条陈述。
常见问题解答
可不可以直接进行基因诊断，不做筛查检测呢？
答案是不可以！原因如下：
- 地贫基因突变种类繁多，采用的基因检测方法不同，其检测范围也不同。
- 为防止漏诊、误诊，以及可能导致的产前诊断漏诊风险，需要对筛查结果与基因结果进行综合分析，考虑是否存在罕见地贫基因突变的可能以及是否需要进一步确诊。
注意事项
- 不同实验室的检测报告，因检测试剂和仪器的区别，参考区间可能略有变化。
- 为保证报告解读的准确性，建议在医院就诊，由专科医生进行解读及遗传咨询。
参考文献
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