意外的基因突变会使阿尔茨海默病的风险增加一倍

意外的基因突变会使阿尔茨海默病的风险增加一倍

引用

澎湃

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最新研究发现一种新的基因突变和相关的大脑毒性蛋白质积累。这种积累不同于淀粉样蛋白或tau蛋白，携带这种重复DNA链特定变异的人罹患晚发性阿尔茨海默病的风险是正常人两倍多（2.2倍）。值得关注！

直到目前为止，大部分阿尔茨海默病的根本原因仍是未解之谜。最新研究发现了一种新的基因突变和相关的大脑毒性蛋白质积累，这种积累不同于淀粉样蛋白或tau蛋白。研究发现，在部分阿尔茨海默病患者的大脑中，患者的大脑积聚了含有氨基酸长链甘氨酸和精氨酸(polyGR)的毒性蛋白质。

研究人员开发了一种高科技方法，可以快速筛选患者的个体基因组学信息，并获取具有GGGAGA重复序列的DNA重复片段，该重复序列会产生有毒的polyGR蛋白。携带这种重复DNA链特定变异（位于名为CASP8的基因中）的人罹患晚发性阿尔茨海默病的风险是正常同龄人的两倍多（2.2倍）。

这一新发现促使研究人员寻找新的“罪魁祸首”：一种可以产生这些蛋白质的基因突变。研究结果还提出了其他尚未确定的突变导致阿尔茨海默病的可能性，为寻找可能产生类似毒性蛋白质的其他“遗传元凶”开辟了新机遇。

业界人士评论这些结果可以用于开发新的特异性生物标志物，从而实现更好的疾病诊断，并开发出针对这些有毒蛋白质的全新治疗方法。

痴呆症（主要是阿尔兹海默症）的疾病诱因至今扑朔迷离，但早期筛查高风险个体和主动预防措施也越来越明确了，能够降低患病风险而且延迟发病年龄。