天使综合症的遗传性、病因及诊断方法

天使综合症的遗传性、病因及诊断方法

引用

网易

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https://m.163.com/dy/article/JO1HI4DU05562ESQ.html

天使综合症是一种罕见的基因缺陷疾病，主要影响大脑和神经发育。它是由母系第15对染色体上的UBE3A基因异常引起的，包括基因缺失、突变或失活等情况。虽然大部分病例是偶发性的，但仍有3%至5%的病例属于隐性遗传。目前，天使综合症无法根治，主要通过基因检测进行诊断，并以对症支持治疗为主。

疾病概述

天使综合症是一种罕见的基因缺陷疾病，总体发病率在1/10000至1/20000之间，即每1至2万名婴儿中就有1名可能患上此病。在香港，每年约有3至5名新增确诊病例。由于目前天使综合征尚无根治方法，因此产前检测对于预防该病尤为重要。

病因分析

在出生时，每个人都会从父母那里继承一组基因，其中母系第15对染色体的UBE3A基因对大脑和神经发育至关重要。如果婴儿缺少母系第15对染色体，或者该染色体受到破坏或去活化（即失去功能），就会导致天使综合症。

天使综合症具有一定的遗传性。虽然大部分病例是偶发性的，但根据相关报告，有3%至5%的病例属于隐性遗传。此外，父亲也可能成为携带者，并可能通过X染色体上的基因突变将疾病遗传给女儿。

天使综合症的诊断主要依赖于基因检测，通过检测UBE3A基因的异常来确诊。目前，该病无法根治，主要以对症支持治疗为主，旨在提高患者的生活品质。如果怀疑存在天使综合征的情况，建议及时就医进行检查和明确诊断。