无脉络膜症：病因、症状、诊断与治疗全解析
无脉络膜症：病因、症状、诊断与治疗全解析
无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传眼病，主要影响男性，可导致进行性视网膜萎缩和视力丧失。虽然目前尚无根治方法，但通过早期诊断和合理治疗，可以延缓病情进展。本文将为您详细介绍无脉络膜症的病因、症状、诊断、治疗及预防措施。
基本信息
- 就诊科室：眼科
- 是否医保：是
- 英文名称：Choroideremia
- 疾病别称：全脉络膜血管萎缩、进行性视网膜色素上皮脉络膜营养不良性变性、进行性视网膜色素上皮脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩
- 是否常见：否
- 是否遗传：是
- 并发疾病：完全失明、白内障
- 治疗周期：无明确治疗周期
- 临床症状：夜盲、视物范围缩窄、视力下降
- 好发人群：X染色体隐形遗传者、并发严重的视网膜疾病患者
- 常用药物：贝伐珠单抗
- 常用检查：眼底荧光素检查、视网膜光电图、视野检查
病因
无脉络膜症的遗传致病因素已被公认，其机制未明，此外免疫因素和生化缺失也是发病机制，仅好发于男性，有无脉络膜症家族史者、父母近亲结婚者、视网膜色素上皮层编码基因突变者更易发生无脉络膜症，可能与近亲结婚、X射线等因素有关。
主要病因
- 遗传因素：无脉络膜症为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。
- 免疫因素：从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃、Bruch膜和血管消失从而导致脉络膜全层萎缩。
- 生化缺陷：生化测定发现有环磷酸鸟苷降低，考虑可能是生化缺陷导致的。
诱发因素
由于无脉络膜症为遗传病，故诱发因素可为暴露在诱发环境中，如X射线。
流行病学
无脉络膜症患者通常在20岁前发病，仅男性发病，女性为基因携带者。为X连锁隐性遗传病。
好发人群
- 有无脉络膜症家族史者，多见于儿童期发病。
- 父母近亲结婚者，多见于儿童。
- 视网膜色素上皮层编码基因突变者。
症状
无脉络膜症患者早期表现为夜盲、视物范围缩窄，双眼大多同步进行性发展。晚期视力明显下降，可失明，多在10岁左右发病，仅男性发病。
典型症状
- 夜盲，即暗光下视力极差。双眼受累，并进行性加重，无脉络膜症多在10岁左右发病，发病初期可仅有夜盲的症状。
- 双眼视物的范围变窄，并进行性加重。
- 早期双眼中心视力下降不明显，但视力逐渐下降。
并发症
- 晚期时无脉络膜症患者有明显的视力障碍，40～50岁时视力可下降至仅能辨别亮光，最终可导致双眼失明。
- 脉络膜有异常的新生血管长入，还可以导致后囊性白内障，表现为玻璃体内有点状、纤维状浑浊。
就医
青少年人群出现夜间视力差、周边视野丧失、视力下降应及时就医，进行眼底荧光素检查、视网膜光电图、视野检查，注意与视网膜色素变性、usher综合征1型、回旋状脉络膜视网膜萎缩相鉴别。
就医指征
- 青少年人群，出现双眼夜间视力差、视物范围变窄、视力下降，且症状进行性加重，需及时就医。
- 儿童诉说双眼视物模糊，夜间视力差，需及时就医。
- 青少年视力下降后自行配镜后，症状无缓解，更应尽早就医。
就诊科室
大多患者优先考虑去眼科就诊。
医生询问病情
- 因为什么来就诊的？
- 视力下降是一过性还是持续的？
- 配过眼镜吗？症状有改善吗？
- 是否有以下症状？(如夜间视力下降，视物范围缩窄等症状)
- 有无无脉络膜症的家族史？
需要做的检查
- 眼底荧光素检查：视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露脉络膜大血管。
- 视网膜光电图：早期呈杆锥型降低，进行性下降至消失。
- 视野检查：通过此项检查可以了解患者视物的范围有无缩窄，检查属于无创的，但需要患者配合度较高。
诊断标准
男性患者具备下列条件的可做出无脉络膜症的诊断
暗适应缺陷史，夜盲通常是男性患者的首发症状。
典型的眼底表现，从眼底赤道部开始的进行性脉络膜和视网膜色素上皮层萎缩，逐渐由周边部向后极部发展，严重者最终可见脉络膜反光。眼底造影示视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露大血管。
周边视野缺损，视野的缺损通常遵循眼底外观的变化，视野缺损区与脉络膜视网膜变性区密切相关。
视网膜光电图的变化，最初显示视杆细胞到视锥细胞变性的模式，最终变为熄灭。
与X隐性遗传相符的家族史。
女性携带者具备下列条件可诊断为无脉络膜症女性携带者
眼底的表现与男性患者的早期相似，视网膜色素上皮层及脉络膜毛细血管缺失而暴露大血管。
没有视力相关的主诉，一般没有明显的视力变化。
视网膜光电图可能是正常的，眼底自发荧光显示斑片状的荧光缺失遍及眼底等。
鉴别诊断
- 视网膜色素变性：视网膜色素变性的夜盲症和周边视野变窄的临床症状与无脉络膜症相似，但是色素迁移到视网膜是视网膜色素变性的典型特征，在无脉络膜症患者中看不到。
- usher综合征1型：其特点是先天性、双侧发病、严重的听力丧失、前庭反射消失和青春期即发病的视网膜色素变性，为常染色体隐性遗传，男女均可发病。诊断是建立在临床的基础上，检测听觉电生理学和主观性测试以及视网膜功能。usher综合征1型可与无脉络膜症混淆，但是无脉络膜症典型的仅存有脉络膜血管的视网膜脉络膜萎缩的特征在usher综合征1型中看不到。
- 回旋状脉络膜视网膜萎缩：是一种常染色体隐性遗传性疾病，其渐进性的视网膜脉络膜萎缩可能与无脉络膜症混淆，但是回旋状脉络膜视网膜萎缩的患者的鸟氨酸血浆浓度升高，而无脉络膜症患者是没有的。
治疗
无脉络膜症为遗传性疾病，目前无特殊治疗，开展的基因治疗目前也在临床试验阶段，效果有待检验，患者无明确治疗周期。
治疗周期
无脉络膜症患者无明确治疗周期。
一般治疗
低视力者可佩戴助视器纠正。
药物治疗
无脉络膜症患者若有脉络膜新生血管形成时，建议玻璃腔内注射贝伐珠单抗。
手术治疗
有后囊下白内障的患者需要行白内障手术；有视网膜脱离的患者，需要行常规的眼科手术治疗。
其他治疗
基因治疗近年来也尝试在无脉络膜症患者应用治疗，目前开展例数有限且尚在临床试验阶段，具体效果有待检验。
预后
无脉络膜症患者目前无特效治疗，预后不好，但不会影响患者自然寿命，大部分患者进展为视力只有光感，甚至完全失明。
能否治愈
无脉络膜症患者目前无法治愈。
能活多久
无脉络膜症一般不会影响患者自然寿命。
复诊
无脉络膜症患者应遵医嘱定期进行眼底、视力、视野检查，为患者和家属提供相关评估，优化使用剩余视力。
饮食
饮食调理
- 多吃绿叶蔬菜和新鲜水果，适当补充抗氧化维生素和ω3长链脂肪酸。
- 多食用富含维生素A的食物，如胡萝卜、动物肝脏、紫甘蓝等可以保护眼睛，预防视力下降。
护理
无脉络膜症患者的护理，应注意眼部剩余视力的保护，尽量避免过度用眼，从生活上改善用眼习惯，防止出现并发症，进行治疗后应悉心护理。
日常护理
- 保护剩余视力，无脉络膜症患者户外活动时注意防止紫外线的照射，佩戴深颜色太阳镜可能会有帮助。
- 生活、学习中尽量避免过度用眼、过度用脑，养成良好用眼习惯。
- 手术后注意眼部护理，积极避免感染，尽量保持环境安静、避光。
病情监测
无脉络膜症患者定期进行眼底、视力、视野检查，为患者和家属提供相关评估，优化使用剩余视力。
特殊注意事项
无脉络膜症患者大多成年后进展为视野完全消失，患者完全失明，应特别注意患者失明后日常生活护理，避免意外伤害。
预防
无脉络膜症为遗传性疾病，孕妇应做好按时产检及产前诊断，若患儿在儿童期出现视力下降应在医生指导下进一步检查，家庭如需生育第二胎，应进行遗传咨询和产前诊断，利于优生优育。
预防措施
- 按时产检、遵医嘱产前诊断。
- 有家族史者如需生育，应进行遗传咨询和产前诊断。无脉络膜症大多可行羊水细胞DNA检测，与人类基因突变数据库中相关突变做对比，从而进行产前诊断。
- 避免近亲结婚，是预防遗传疾病的最有效措施。