产检须知：唐氏筛查 vs 无创DNA vs 羊水穿刺

产检须知：唐氏筛查 vs 无创DNA vs 羊水穿刺

孕育新生命是每个家庭的重要时刻，而产检则是确保胎儿健康的关键环节。在产检过程中，唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺是最常见的三种筛查方法。它们各自有什么特点？应该如何选择？本文将为您详细解答。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查又称产前筛查，通过抽取孕妇静脉血，检测血清中孕期相关指标β-HCG、PAPPA（AFP）的浓度，并结合孕妇年龄、体重及孕周等，计算胎儿患21－三体、18－三体及神经管畸形等先天缺陷风险系数的检测方法。唐氏筛查是最基本的筛出唐氏儿的有效方法，结果有低风险、临界风险、高风险之分。对于高风险及临界风险建议进一步的无创或者羊水产前诊断。

目前唐氏综合征的发生原因尚不清楚，大多数情况下是随机偶发的，95%以上的唐氏综合征患儿的父母是健康的。也就是任何孕妇都有可能怀有唐氏儿，而所有的染色体疾病（比如唐氏儿），几乎都会出现智力低下，发育迟缓等，目前无有效治疗方法。

什么是无创DNA产前筛查？

无创DNA产前筛查就是无创胎儿染色体产前检测（NIPT）的简称。通过采集孕妇的外周血（5ml以上)，提取游离的胎儿DNA片段、采取二代高通量测序结合生物信息学分析，对胎儿常见的21三体、18三体和13三体综合征进行筛查的方法。孕12-22+6周进行检测，因其无创、灵敏度高深受孕妈妈的欢迎。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术，是指在超声实时监护下，从孕妇体内抽取少量羊水，对羊水进行细胞培养行染色体核型分析或者提取DNA行分子诊断，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。一般在妊娠16-32周进行.不仅能对胎儿染色体的非整倍性作出判断，同时也可以检测染色体的微小片段异常和单基因疾病。羊水穿刺虽是一种有创检查，但流产风险低，低于0.1%，是很安全的产前诊断技术。

无创是否可以替代羊水穿刺呢？

不能！无创不是全能的。

目前无创DNA检测，仅针对21、18、13三对染色体的检查，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体、易位、微缺失、微重复等结构异常无法诊断，在检测范围上具有一定的局限性，而且准确性不能达到100%，对21-三体的检出率为95%以上。

即使是无创-plus，在无创的基础上多检测了97种其他染色体非整倍体及微缺失、微重复等异常，但远远不能涵盖所有的染色体疾病。而且对部分染色体微缺失微重复的检查准确率仅为60-70%，并没有宣传的达95%。所以无创只是高精度筛查的手段，而羊水穿刺对染色体检查的准确率为100%，是产前诊断的金标准。

三种技术的适宜人群

• 唐氏筛查：适用于35岁以下，且无高危因素的孕妈妈。
• 无创DNA检测技术：
• 适合错过了唐筛的孕妇。
• 唐筛显示为临界风险的孕妇。
• 有产前诊断禁忌症的孕妇。
• 羊水穿刺指征：
• 预产期年龄≥35周岁的孕妇。
• 产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
• 夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
• 夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
• 产前检查如B超检查提示胎儿发育异常、结构畸形、宫内生长发育迟缓、羊水过多或者过少等）。
• 有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
• 医生高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

因此，无论是唐氏筛查还是无创DNA检查，在结果为“高风险”的情况下都必须进行有创的羊水穿刺来明确最终诊断。

温馨提示

对于唐筛没通过或者孕期有有害物质接触、超声提示胎儿发育异常等情况的孕妈，应到有产前诊断资质的医疗机构，进行规范的、充分的优生遗传咨询，合理的选择产前诊断技术。切记不要盲目扫码缴费采血，送至第三方检测公司行无创DNA 检测，无创测序有深度，结果准确性有不确定因素。

希望每个家庭都科学备孕、规范产前检查、快乐孕育、迎接健康聪明的天使宝宝。

本文原文来自娄底市妇幼保健院，该医院产前诊断中心成立于2008年，是娄底市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，是中国出生缺陷干预救助基地，承担着全市及周边地区的优生遗传咨询、流产及引产组织查因、唐氏筛查、无创DNA 检测、羊水产前诊断（基因芯片CMA或染色体畸变CNV-seq）、全外显子基因检测、遗传病咨询及诊断，地中海贫血、耳聋基因等单基因病的筛查及诊断、新生儿遗传代谢病筛查及诊治等工作。目前已发展成为市内唯一、省内先进的产前诊断中心、优生遗传中心。中心围绕“孕前-产期-新生儿”开展一系列出生缺陷防控的三级预防措施，致力于让每一位新生命完美无“缺”，助力每一位家庭生育健康宝宝。