罕见病，不止罕见
罕见病，不止罕见
罕见病，顾名思义，是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也被称为孤儿病。《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/50万的疾病划入罕见病。
多系统萎缩：易被误诊为帕金森病
多系统萎缩（MSA）是一组成年期发病、散发性、逐渐进展性神经系统变件疾病，累及黑质纹状体、橄榄体脑桥小脑及自主神经系统等多个系统。目前，我国尚无明确的相关流行病学，欧美国家的平均患病率为(1.9-4.4)/10万，发病年龄为56.2岁。
其临床主要表现为帕金森综合征、小脑综合征、自主神经功能障碍。不同患者各系统受累时间先后不同，造成的临床表现也各不相同，但进展迅速，多以运动症状起病，少数以自主神经功能障碍起病，两者也可能同时出现。
一般来说，MSA从发病到死亡的中位时间为6至10年，但是如果能够早期介入治疗，部分患者可存活15年或更长的时间。该疾病常见的死因包括呼吸道感染和猝死，如果患者早期出现自主神经功能障碍，预后往往也不是很好。
先天性肾上腺皮质增生症：性别错位的罕见病
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。可能是基因缺陷、遗传以及环境因素导致。就基因缺陷情况来看，肾上腺皮质激素合成过程中需要多种酶参与，个体缺乏生产这些激素所需的某些酶，通常是由某些基因发生突变导致的，使皮质激素合成不正常。包括 21 -羟化酶缺乏症，11β羟化酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症。
该罕见病发病情况不一，非典型、晚发型会有男性假两性畸形，出现男性女性化表现；典型的是失盐型，会出现高钠低钾、高血压、碱中毒，长时间会造成智力低下，更严重的情况下则会导致死亡。
视神经脊髓炎谱系病：视力模糊与肢体无力
视神经脊髓炎谱系疾病作为常见的罕见病之一，是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。最初表现特征为视力突然下降，或是双腿突然无力，常发生在二三十岁及以上的年轻女性中。且具有高复发性和高致残性的特点。在临床上，很多患者初期症状不典型，容易被误诊为其他疾病，从而延误治疗时机。
视神经脊髓炎谱系疾病病因不明，吸烟、低维生素D水平、EB病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。
对于视神经脊髓炎谱系病的治疗，分为急性期治疗、序贯治疗（预防复发治疗）、对症治疗和康复治疗。目前主要采用药物治疗。在急性期，通常会使用大剂量的糖皮质激素，以快速减轻炎症反应，缓解症状。在缓解期，则会使用免疫抑制剂或生物制剂，如利妥昔单抗等，来降低疾病的复发风险。此外，康复治疗也非常重要，通过物理治疗、 occupational therapy 等手段，可以帮助患者恢复受损的神经功能，提高生活质量。
患有该病的患者，随着一次次复发，病痛不断累积加重，遗留症可能会越来越多，最后造成失明和瘫痪等严重残障后果。这对患者乃至家庭来说，造成很大的经济和心理负担。目前正式批准的药物包括依奈利珠单抗、萨特利珠单抗、依库珠单抗3种生物制剂，免疫抑制剂如硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、利妥昔单抗等中，已有不少药物纳入了医保范围或可按规定报销。