“预防出生缺陷，守护生命起点健康”——胎儿室间隔缺损有长好的可能，你知道吗？

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“预防出生缺陷，守护生命起点健康”——胎儿室间隔缺损有长好的可能，你知道吗？

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澎湃

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_28719543

室间隔缺损是最常见的先天性心脏异常之一，占全部心脏畸形的25%～30%。单发的小型室间隔缺损（小于或等于3mm）不会影响胎儿的血流动力学，且胎内自然愈合率可达30%，出生后一年内可达60%~83%。但较大的室间隔缺损（大于5mm）预后会较差，患儿出生后，随着肺血管阻力的下降，左向右分流增加，会逐渐出现临床症状，包括反复肺部感染、反复心力衰竭、肺动脉高压、主动脉瓣关闭不全等，此时需考虑外科手术治疗。

室间隔缺损的定义及分型

室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是指室间隔有缺损导致左右心室间血流存在交通。是临床最常见的先天性心脏病，可以孤立存在，也可以是复杂性先心病的一部分【1】。VSD有几种分型【2】，最常见分型的是根据VSD的解剖位置可分为膜周部、肌部流入道（房室通道型）、肌部小梁部和肌部流出道（漏斗部）VSD。

室间隔缺损胎儿期为什么容易漏诊或误诊？

一般5mm以内的小型VSD在胎儿期容易被漏诊。漏诊原因不仅是由于缺损太小，还因为胎儿期左、右心室之间的压力差小，VSD的穿隔血流超声表现不明显造成漏诊。也会有没有VSD而误诊为VSD的情况发生，主要原因是二维超声回声失落伪像和彩色多普勒重叠伪像导致的假阳性。另外有部分小型VSD在孕晚期可以自然闭合。

为什么出生后室间隔缺损的大小比胎儿期大？

胎儿期诊断小VSD可能在出生后内径会变大，比如产前诊断1mm-2mm小VSD，生后检查VSD可能会增大为4mm-5mm，随着新生儿发育可能达到7mm-8mm，成为大的VSD。这主要是由于产前和生后心脏血流动力学发生改变有关系。

孤立性室间隔缺损非常常见，是比较简单的先心病，但越简单越容易漏诊，反倒是复杂型先心病容易被诊断及早期发现。所以在超声检查时一定要告知孕妈妈们超声检查的局限性。

室间隔缺损与染色体关系及临床预后

胎儿期室间隔缺损与染色体相关性大约10%-30%，取决于缺损类型和部位。单发的肌部室间隔缺损发生染色体异常的风险与正常妊娠者相同，但膜周部室间隔缺损存在染色体异常的风险较高，此类胎儿建议行染色体检查。

孤立性VSD不是产前超声筛查的主要目的，而应该是筛查临床表型仅为孤立性VSD的染色体及微阵列异常胎儿。

多数小的肌部VSD可以在胎儿期或者生后自然愈合，孤立的肌部VSD与染色体相关性较低，但膜周部与染色体风险相关性增加，因此在发现VSD时建议孕妇最好进一步检查染色体是否有异常。流出道型VSD一般很难自然闭合，出生后可能合并肺动脉高压，因此，大的膜周部及流出道型VSD出生后需要手术治疗的概率高。

室间隔缺损的手术治疗

室间隔缺损手术治疗的方法有传统的正中开胸手术修补术、右侧腋下小切口开胸手术修补术以及介入封堵术。

综上可以看出小小的VSD并不是想象的那么简单。中国超声医师协会产前超声指南指出胎儿室间隔缺损检出率约0-66%【3】。既便是超声大咖对于胎儿VSD也会有漏误诊的可能，希望临床医生和孕妇要理解超声检查的局限性。

参考文献

[1]Tretter J, Benson L, CruceanA, Spicer D, Anderson RH. Ventricular septal defects. In: WernovskyG, Anderson RH，Kumar K, Mussatto KA, Redington AN, Tweddell JS,eds. Anderson’sPediatric Cardiology. 2019:555-584.

[2]Rubio AE, Lewin MB. Ventricular septal defects. In: Allen HD, Driscoll DJ Shaddy RE,Feltes TF,eds. Moss and Adams'heart disease in infants, children, and adolescents. Lippincott Willians ＆Wilkins; 2013:713-721.

[3]李胜利,邓学东.产前超声检查指南(2012)[J].中华医学超声杂志(电子版), 2012,09(7):1-3.

[4] Jin Y, Wang A, Wang Y,et al. Naturalhistory of prenatal ventricular septal defects and their their association withfoetal echocardiographic features. Cardiol Young, 2012, 22(3):323-326