1/3晚期患者可用靶药！ctDNA大Panel检测助力软组织肉瘤精准治疗
1/3晚期患者可用靶药！ctDNA大Panel检测助力软组织肉瘤精准治疗
软组织肉瘤（STS）是一组极具异质性的罕见肿瘤，包括 100 多种不同的亚型。尽管多年来一直在寻找更好的治疗方案，但自 20 世纪 70 年代以来，多柔比星一直是晚期疾病患者的一线治疗标准。近日，有研究显示，通过ctDNA大Panel检测，可以为晚期软组织肉瘤患者提供精准治疗方案，这一发现为这类患者的治疗带来了新的希望。
研究背景
软组织肉瘤（STS）是一组极具异质性的罕见肿瘤，包括 100 多种不同的亚型。手术和新/辅助放射治疗是STS治疗的基石。尽管对肿瘤进行了最佳切除，但仍有高达 40% 的患者会发生转移/复发并死于该疾病。尽管多次尝试寻找更好的治疗方案，但自 20 世纪 70 年代以来，多柔比星一直是晚期疾病患者的一线治疗标准。转移性患者的中位总生存期（OS）< 18 个月，并且在过去 20 年中仅略有改善。
此前的研究表明，肿瘤组织的下一代测序（NGS）可以识别基因变异，可能影响高达 50% 的晚期STS患者——这些患者有望接受个性化治疗。循环肿瘤DNA（ctDNA）基因检测越来越多地应用于癌症患者的个性化治疗。事实上，这种液体活检有如下几个优点：非侵入性、可更快获得检测结果，以及能够充分确认肿瘤异质性。本研究的目的是调查ctDNA检测对两项前瞻性精准医学研究中纳入的大量晚期STS患者的影响，并破译肉瘤ctDNA的分子特征。
研究设计
2020 年 12 月至 2021 年 8 月期间，两项正在进行的研究纳入了 98 名晚期STS患者（Bergonie Institute Profiling，BIP：NCT02534649；Gustave Roussy Profiling，STING：NCT04932525）。表S1中描述了这些患者的特征。使用NGS panel对ctDNA和组织（如果可用）进行了检测（该panel包含 324 个基因、肿瘤突变负荷[TMB]、微卫星不稳定状态）。所有结果每周都会在多学科分子肿瘤委员会（MTB）中进行讨论。使用欧洲肿瘤内科学会分子靶点临床可干预性量表（ESCAT）对可干预靶点进行分类，并根据分子检测结果选择匹配的治疗方案。