唐氏综合征的诊断、治疗与预防：从筛查到关爱

唐氏综合征的诊断、治疗与预防：从筛查到关爱

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征（以下简称“唐氏”），即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

发病原因

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1. 患儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，身材矮小，颈短、皮肤宽松。头发细软而偏少。
2. 智能低下，表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常为25～50，动作发育和性发育都延迟。
3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，没有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，如存活至成人期，则常在30岁以后就出现老年性痴呆症状。

孕期产前检查

1. 血清学检查：血清学三联法检查，检查母体血液中AFP、hCG、uE3。
2. 超声检查：通过超声检查胎儿颈项透明层厚度判断。
3. 无创DNA检查

以上三种常用筛查方法，相比而言，超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，准确率只有70%左右，适用于常规的普查。目前医院已经将唐氏筛查、NT检查列入了产前检查的常规项目，建议孕妈按照产检的要求及时检查。无创DNA检查因为准确率高（通常为95-99%）、无创伤、胎儿受影响几率小，适用于在常规唐氏筛查中发现有高风险的孕妈。

德宏州人民医院产科医生温馨提醒：如果“唐筛”或“无创DNA”提示高风险，应做遗传咨询及产前诊断（绒毛穿刺取样DNA检查、羊水穿刺DNA检查、经皮脐血穿刺等）。

预防措施

（1）孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查；
（2）避免高龄生育；
（3）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
（4）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育优教，减少患儿；
（5）做好宣教工作，提高全社会的防范意识。

以下人群需要进行产前诊断

• 预产期年龄≥35周岁的孕妇。
• 产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
• 夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
• 夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
• 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
• 有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
• 其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

本文原文来自德宏州人民医院