罕见遗传病——苯丙酮尿症，宝妈们做好早期筛查！

罕见遗传病——苯丙酮尿症，宝妈们做好早期筛查！

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有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活，从婴儿时期便悄然潜伏，通过饮食中的某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。

苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白质的组成部分，通常情况下，我们可以通过普通的食物摄入它。

然而，在苯丙酮尿症患者的体内，苯丙氨酸不能被正常代谢，并开始在血液中积聚，最终转化为有害物质。这些物质如果不加控制，将会对大脑和其他器官造成损伤，特别是在婴幼儿期间。