小儿蓝尿布综合征：罕见的氨基酸代谢异常疾病

小儿蓝尿布综合征：罕见的氨基酸代谢异常疾病

定义与别称

小儿蓝尿布综合征（pediatric blue diaper syndrome）又称小儿尿布蓝染综合征、小儿蓝色尿综合征等，为氨基酸代谢异常疾病。

病因

本病主要因体内色氨酸代谢异常所致。具体来说，是因胃肠道对色氨酸吸收不良，肠道内细菌将色氨酸分解为吲哚，经吸收代谢转为尿蓝母，排出后氧化，使尿布呈蓝色。

临床表现

常伴有高血钙、肾结石。患儿可能表现出排泄蓝色尿液、发育迟缓、智力低下、外貌变化等症状。

遗传特性

与遗传有关，但目前遗传学规律尚未阐明，可能为常染色体隐性遗传或性连锁遗传。

诊断方法

可通过以下检查项目进行诊断：

• 口服色氨酸负荷试验
• 抑制肠道菌群试验
• 血清钙含量测定
• X线
• B超
• 泌尿系造影
• 脑CT检查

治疗与预后

本病的预后较差，而且目前尚无特效的治疗方法，只能通过药物治疗及饮食调理，尽可能控制症状，延长患儿的生存周期。若能早期发现、早期治疗，可适当延长患儿的生存时间。

医保情况

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。