国际罕见病日 | 防范罕见病，从了解开始
国际罕见病日 | 防范罕见病，从了解开始
罕见病虽然发病率低，但种类繁多，且大多数缺乏有效的治疗方法。据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，仅有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。让我们一起深入了解罕见病，从预防和诊断开始，为患者带来更多的希望。
据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，但是仅有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。
绝大部分罕见病都是疑难杂症，但很多患者都面临着无药可医的窘境。
约有80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。
关于罕见病你了解多少呢？
罕见病的病因是什么？
今天让我们一起了解一下罕见病吧。
什么是罕见病？
常见的类型有哪些？
我国罕见病患者群体大概有2000多万人，可以说罕见病不罕见。
那么医学上是如何定义罕见病的？
医学上定义罕见病，其实是对罕见病的发病率进行定义的，发病率在不同的国家、不同的地区以及全球都有不同的定义。
但是罕见病的罕见是相对于常见病而言，实际上是比我们日常的常见病、多发病发病率低，聚集于少量人群中的一个疾病。
世界卫生组织对于罕见病的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
我国目前没有针对罕见病的一个特殊定义。
常见罕见病的类型都有哪些呢？
罕见病的命名主要是依据该疾病具体影响的系统、器官产生的相应的症状以及缺乏的具体物质。
但是基本上任何一个我们能想到的对人体非常关键的组织器官，都有可能对应着罕见病的发病类型。
如何阻止遗传病的发生呢？
目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。
通过基因检测、产期筛查等手段对罕见病高危群体进行产前筛查，可以有效防范罕见病的发生。
因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。
01
了解家族病史，做遗传咨询
如果家族中已经有罕见疾病的成员，那一定要做好遗传咨询。
遗传咨询是预防遗传病和实现优生优育的重要环节。
主要是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。
咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，以达到防治效果的过程，这种咨询工作通常是面对面的进行交流。
02
做好遗传病携带者筛查
健康备孕的人群，要积极排查遗传物质是否存在异常，在专业指导下进行染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。
通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者（如遗传性耳聋、地贫、白化病、血友病等），预判生育遗传病患儿的潜在风险。
哪些人需要进行遗传咨询呢？
1.家族中出现一位或者多位症状相同或者相似的患者，对其遗传因素和再发风险存疑的；
2.曾生育过遗传病或先天畸形患儿的夫妇；
3.家族中已经有明确的遗传异常携带者；
4.年龄达到或超过35岁的高龄备孕女性；
5.婚后多年不孕不育的夫妇；
6.不明原因反复流产或死胎等不良妊娠史的夫妇；
7.夫妻孕前隐性遗传疾病携带者；
8.长期工作或生活环境中经常会接触到可能致畸因素的育龄男女；
9.孕期有不良接触史（环境、病毒、药物）者及患有某些慢性病的孕妇；
10.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形等异常的孕妇；
11.有生育要求，自身有多发畸形的患者；
12.其他医生认为需要咨询的情况。