科学岛团队系统综述ctDNA在淋巴瘤领域的技术进展与应用
科学岛团队系统综述ctDNA在淋巴瘤领域的技术进展与应用
近期，中国科学院合肥物质科学研究院健康所谷红仓研究员研究团队在国际知名期刊《Journal of Hematology & Oncology》上发表综述文章，系统总结了循环肿瘤DNA（ctDNA）检测技术在淋巴瘤诊断、治疗及预后评估中的关键作用和最新进展。该研究为临床医生合理运用液体活检技术提供了详实依据，有望推动液体活检技术成为淋巴瘤诊疗的常规手段。
淋巴瘤是一种起源于淋巴细胞和淋巴组织的恶性肿瘤，其病理类型复杂多样，诊断和治疗面临诸多挑战。传统淋巴瘤诊断主要依赖组织活检，这种方法不仅具有侵入性、给患者带来较大痛苦，还存在样本局限性和空间异质性等问题。在传统诊断方法难以满足精准、实时监测需求的临床背景下，液体活检技术应运而生，为癌症诊疗领域注入了新的活力。
循环肿瘤DNA（ctDNA）凭借其非侵入性的独特优势，为肿瘤的早期诊断、治疗效果监测及预后评估等关键环节，带来了革命性突破，正逐渐成为现代肿瘤学研究与临床实践中的重要工具。ctDNA是肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，携带着肿瘤的遗传和表观遗传信息。研究表明，ctDNA分析能够检测淋巴瘤的基因变异、克隆进化和监测治疗反应等，是一种动态、可量化的生物标志物。以弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）为例，ctDNA检测不仅与组织活检结果高度一致，还能发现组织样本中未检测到的新突变，为个性化治疗方案的制定提供了重要依据。
目前，ctDNA检测技术主要分为基于PCR和二代测序（NGS）技术两大类。PCR技术如BEAMing、ASO-PCR和数字滴液PCR（ddPCR）等，凭借其高灵敏度和快速检测的特点，在临床应用中表现优异。而NGS技术则能够全面评估基因变异图谱，为精准医学提供更丰富的遗传变异信息支持。ctDNA检测在淋巴瘤的临床应用中展现出显著优势。在DLBCL中，治疗前的ctDNA水平与疾病负担密切相关，可有效预测治疗疗效和预后。同时，ctDNA的动态监测还能提前预警复发，为早期干预提供科学依据。此外，在滤泡性淋巴瘤、边缘区淋巴瘤和中枢神经系统淋巴瘤等其他亚型中，ctDNA检测同样表现出色，为个性化治疗和精准医学的实施提供了有力支撑。
ctDNA检测技术的突破为淋巴瘤的精准诊疗带来了新的曙光。该技术不仅克服了传统活检的局限性，还能实现疾病进展和治疗反应的实时监测，为患者提供更精准的治疗方案。展望未来，随着技术的持续进步和临床应用的深入，ctDNA检测有望成为淋巴瘤诊疗的常规手段，为患者带来更多治愈的希望。
图1：淋巴瘤的分类体系、分子亚型、特征性遗传变异及其相关信号通路的调控机制
图2：循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在淋巴瘤中的临床应用