预防出生缺陷日：认识和预防地中海贫血
预防出生缺陷日：认识和预防地中海贫血
中国是出生缺陷高发国家，每年新生儿出生缺陷发生率约5.6%，并呈逐年上升趋势。国家为此推出《健康中国行动（2019-2030）》，以加强出生缺陷防治宣传和健康教育，推进出生缺陷综合防治工作。
地中海贫血作为出生缺陷发病率最高的疾病之一，尤其受到重视。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血（thalassaemia，简称地贫或 Th），是珠蛋白基因变异引发的一组遗传性血液疾病，是全球范围内分布最广，累及人群最多的单基因遗传病。目前全世界约有3.5亿人携带致病基因。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份高发，其中广西、广东、海南、福建发病率最高。有调查显示我国福建、广东等地人群致病基因携带率达3%-24%。
地中海贫血的分类及临床表现
根据珠蛋白变异基因导致珠蛋白肽链合成障碍的不同，通常将地中海贫血分为α、β、δβ、δ等类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
因疾病的临床症状轻重不一， 根据致病基因及病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。
α地中海贫血
静止型
只有1个α珠蛋白基因异常，无症状，大多红细胞形态正常。轻型
有2个α珠蛋白基因异常，基本无症状或症状轻微，红细胞形态呈小细胞低色素改变，伴或不伴轻度贫血。中间型
又称HbH病，有3个α珠蛋白基因异常，从婴儿期开始出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状，并逐渐进展。感染和药物（如氧化性药物）可加重溶血。重型
有4个α珠蛋白基因异常，又称Hb Bart胎儿水肿综合征，大多数于妊娠期胎死宫内或娩出后短期内死亡，存活着多伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水等。生存率很低。
β地中海贫血
根据β珠蛋白致病基因的杂合程度分类:
轻型
无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。中间型
多于幼童时出现症状，中度贫血，脾轻或中度肿大，可出现黄疸，骨骼有轻度改变。重型
又称Cooley贫血，约50%婴儿在生后6个月内发病，逐渐进展为为重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽。
因为地中海贫血是我国长江以南地区发病率最高、影响最大的遗传病之一，因此引起国家和医疗界高度重视。经过不懈努力，地中海贫血已达可防可治的疾病。
地中海贫血如何预防？
采取三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。
α地中海贫血
一级预防：婚前孕前预防
建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。如携带致病基因建议遗传咨询，必要时行三代试管婴儿技术（PGT）二级预防：产前预防
夫妻为地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，行产前诊断，密切随访，预防宫内不良妊娠。三级预防：患儿的早诊早治
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。
地中海贫血的重要监测指标：
血常规结果：血红蛋白Hb<110 g/L、平均红细胞体积（MCV）<80 fl 、平均红细胞血红蛋白定量 MCH<27 pg三个指标对地贫有提示意义。
经统计研究发现以下2个指标高度提示地中海贫血:
Sirdah值＝平均红细胞体积－红细胞计数－3 ×血红蛋白数。
Mentzer值=平均红细胞体积（MCV）/红细胞数（RBC）
Sirdah值 ＜24或 Mentzer值<13，均高度警惕地中海贫血，如有此异常，请及时到医院进一步进行检查明确。
希望通过全社会的共同努力，使出生缺陷逐年降低，人口素质不断提高，让人类的未来少一些阴霾，有更多光明。