上海系统性整合资源让更多罕见病患者获规范救治
上海系统性整合资源让更多罕见病患者获规范救治
2月28日，上海市罕见病质量控制中心在上海交通大学医学院附属新华医院正式揭牌成立。该中心将通过标准化建设，缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多罕见病患者获得规范救治。同时，国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究报告也同期发布，为罕见病诊疗提供了新的参考依据。
上海市罕见病质量控制中心28日揭牌成立。(新华医院供图)
当日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所等机构，正式发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告(简称：报告)。本次研究由新华医院牵头，联合香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室共同完成，系统揭示了中国罕见病患者在营养管理中的核心困境，并提出七大未满足需求与六大发展方向，为政策优化与行业创新提供关键依据。
作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院建立了儿童与成人融合的多学科诊疗平台，牵头制定《中国新生儿罕见病筛查专家共识》，推动甲基丙二酸血症等15种罕见病纳入上海新生儿筛查项目。“质控中心将结合国家罕见病质控目标，拟定上海市罕见病单病种质控指标及诊疗规范，涵盖诊断流程、治疗方案、随访管理等全环节。”孙锟教授表示，有鉴于此，质控中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动全市16个区组建“哨点医院-区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，通过培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。
“特医食品”即特殊医学用途配方食品的简称，是部分罕见病治疗的“生命基石”，需终生足量使用。研究显示，中国罕见病目录中32种疾病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。“特医食品不是药，却是‘救命粮’。当前亟须通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威教授强调。
报告系统提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括：早筛体系待完善、可及性与依从性挑战等。针对上述问题，报告明确六大发展方向，包括：加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系等。孙锟指出，此次研究为构建中国特色的罕见病特医食品生态提供了科学抓手。
本文原文来自中国新闻网