易混淆亲缘关系统计量（血缘系数、亲缘系数、近交系数）介绍

易混淆亲缘关系统计量（血缘系数、亲缘系数、近交系数）介绍

在遗传学中，血缘系数、亲缘系数和近交系数是衡量个体间亲缘关系的重要统计量。这些概念虽然容易混淆，但各自有着明确的定义和计算方法。本文将详细介绍这三个概念的区别和应用场景。

背景

血缘系数、亲缘系数、近交系数等表征亲缘关系的统计量，在遗传学中经常使用。然而，这些概念很容易混淆。下面是几个概念的区别。注意的是，这些名词大多由英文翻译而来，而不同地方的中文翻译可能会有所差异，以英文名词为准。
介绍之前简单说一下同源性（Identity by Descent, IBD）的概念，它指两个等位基因来源于同一祖先。

Kinship coefficient / Coefficient of kinship

血缘系数的定义

血缘系数/近亲系数（Coefficient of Kinship，简称(\phi)）是遗传学中的一个重要概念，表示两个个体之间共享等位基因的概率。具体来说，它表示从两个个体中随机选择的两个等位基因在一个基因座上同源（即从共同祖先继承）的概率（Probability that an allele at a locus for two individuals was inherited from the same genome）。

血缘系数的计算

血缘系数的计算涉及到追踪两个个体的家谱，并根据他们的共同祖先的数量和每代的遗传贡献来估算。例如，兄弟姐妹之间的系谱系数为0.25，因为他们有50%的概率从同一对父母继承相同的等位基因，而每个父母贡献了50%的遗传物质。

血缘系数(\phi_{XY})可以通过以下公式计算：

[\phi_{XY} = \sum (0.5)^{n_1 + n_2} ]

其中(n_1)和(n_2)分别是从共同祖先到个体(X)和(Y)的代数。

常见亲属关系的血缘系数

以下是一些常见亲属关系的亲属系数：

• 自我：(\phi = 0.5)（每个人与自己共享50%的等位基因）
• 父母与子女：(\phi = 0.25)（父母与子女共享25%的等位基因）
• 全同胞（兄弟姐妹）：(\phi = 0.25)（兄弟姐妹共享25%的等位基因，因为他们有50%的概率从同一对父母继承相同的等位基因。）
• 半同胞（同母异父或同父异母的兄弟姐妹）：(\phi = 0.125)（半同胞共享12.5%的等位基因）
• 祖父母与孙子女：(\phi = 0.125)（祖父母与孙子女共享12.5%的等位基因）
• 叔侄、姨甥关系：(\phi = 0.125)
• 堂表亲（第一代表亲）：(\phi = 0.0625)（堂表亲共享6.25%的等位基因）

Coefficient of relationship / coefficient of relatedness

亲缘系数的定义

亲缘系数（Coefficient of Relationship，简称(r)）是指两个个体之间的遗传关系程度。它表示两个个体共享的基因的比例，通常用百分比或小数表示。亲缘系数是遗传学中的一个重要概念，用于估计亲属之间共享等位基因的概率。亲缘系数由 Sewall Wright 定义。亲缘系数数值上是血缘系数(\phi)的两倍。

亲缘系数的计算方法

亲缘系数基于家谱信息，可以通过追溯共同祖先来计算。假设两个个体(X)和(Y)通过多个路径可以追溯到他们的共同祖先，那么可以通过以下步骤计算他们的亲缘系数：

2. 确定所有共同祖先。
3. 计算每条路径的概率。对于每条路径，通过各代分支处的传递概率（每代为0.5）计算。
4. 将所有路径的概率相加。

公式表示如下：

[r_{XY} = \sum (0.5)^n ]

其中，(n)是从共同祖先到(X)和(Y)的路径中间的代数。

常见亲属关系的亲缘系数

以下是一些常见亲属关系的亲缘系数：

• 自我：(r = 1)（每个人与自己共享100%的基因）
• 父母与子女：(r = 0.5)（父母与子女共享50%的基因）
• 全同胞（兄弟姐妹）：(r = 0.5)（兄弟姐妹共享50%的基因）
• 半同胞（同母异父或同父异母的兄弟姐妹）：(r = 0.25)（半同胞共享25%的基因）
• 祖父母与孙子女：(r = 0.25)（祖父母与孙子女共享25%的基因）
• 叔侄、姨甥关系：(r = 0.25)
• 堂表亲（第一代表亲）：(r = 0.125)（堂表亲共享12.5%的基因）

Coefficient of inbreeding

近交系数的定义

近交系数（Coefficient of Inbreeding，简称(F)）是衡量一个个体在某基因座位上从父母双方继承的等位基因是同源（即从共同祖先继承）的概率。简单来说，近交系数表示个体的父母是否有血缘关系及其程度，反映的是近亲交配的程度。 近交系数由 Sewall Wright 最早定义，有时也称为固定系数 Fixation index。

近交系数的计算

近交系数(F)的计算通常涉及家族谱系图，并且需要知道个体的祖先及其关系。以下是计算近交系数的一般步骤：

2. 识别共同祖先：确定个体的共同祖先（即个体的父母双方都从这些祖先继承了基因）。
3. 确定路径：找到从共同祖先通过父母到个体的所有可能路径。
4. 计算每条路径的概率：对于每条路径，从共同祖先到个体的每一步都有 50% 的概率传递一个等位基因。
5. 累加所有路径的概率：将所有路径的概率累加起来。

对于一个个体来说，假设(A)是父母(X)和(Y)的共同祖先，近交系数(F)可以通过以下公式计算：

[F = \sum_{A} \frac{1}{2^{n_1 + n_2 + 1}} (1 + F_A) ]

其中：

• (n_1)是从共同祖先(A)到个体(X)的代数。
• (n_2)是从共同祖先(A)到个体(Y)的代数。
• (F_A)是共同祖先(A)的近交系数。如果(A)是非近交个体，(F_A = 0)。

具体例子

假设一个个体(Z)的父母(X)和(Y)是全同胞（兄弟姐妹），那么个体(Z)的近交系数(F_Z)的计算如下：

2. 识别共同祖先：假设(X)和(Y)的共同祖先是(A)和(B)。
3. 确定路径：从(A)到(X)和(Y)，以及从(B)到(X)和(Y)的路径。
4. 计算每条路径的概率：每条路径有两代（从(A)到(X)，从(A)到(Y)），所以((0.5)^{2 + 2 + 1} = (0.5)^5 = 0.03125)。
5. 累加所有路径的概率：有两条路径（通过(A)和通过(B)），所以(2 \times 0.03125 = 0.0625)。

因此，个体(Z)的近交系数(F_Z = 0.0625)。

常见的近交系数

• 自我：(F = 1)（完全同质化）
• 父母与子女：(F = 0.5)
• 全同胞（兄弟姐妹）：(F = 0.25)
• 半同胞（同母异父或同父异母的兄弟姐妹）：(F = 0.125)
• 叔侄、姨甥关系：(F = 0.125)
• 堂表亲（第一代表亲）：(F = 0.0625)

换算

对于个体(r)和(j)，同一亲属关系的亲缘系数(r_{ij})数值上是血缘系数(\phi)的两倍。

亲缘系数(r_{ij})与近交系数(F_i)和(F_j)的换算关系为：

[r_{ij} = \frac{2F_{ij}}{\sqrt{1+F_i} \sqrt{1+F_j}} ]

对于二倍体生物：

血缘系数(\phi) 近交系数(F) 亲缘系数(r) 亲属关系例子
1/2 1/2 1 同卵双胞胎、克隆体、自交
1/4 1/4 1/2 父母和孩子
1/4 1/4 1/2 亲兄弟姐妹
1/8 1/8 1/4 同母异父或同父异母的兄弟姐妹
1/8 1/8 1/4 祖父母和孙
1/8 1/8 1/4 叔/舅和侄女、姑/姨和侄子
1/16 1/16 1/8 曾祖父母和曾孙
1/16 1/16 1/8 伯/叔祖父和大侄、伯/叔祖母和大甥
1/16 1/16 1/8 表/堂兄弟姐妹
1/32 1/32 1/16 高祖父母和玄孙
1/32 1/32 1/16 父母的表/堂兄弟姐妹
1/64 1/64 1/32 从表兄弟姐妹
~0 ~0 ~0 陌生人

注意：

2. 表中列出的近交系数(F)为对应亲属关系近交后子代的近交系数。
3. 在给定的例子中，血缘系数(\phi)与 近交系数(F)数值相等，但含义不一样。以母子关系为例，母(i)和子(j)的血缘系数(\phi_{ij})为 1/4。表中列出的近交系数(F)在这里的值为虽然也为1/4，但其表达的意思是如果个体(i)与 亲属(j)近交后，子代随机一个基因座的两个等位基因同源的概率为 1/4。