胰头癌遗传风险知多少？专家解读家族病史与胰头癌的关系

胰头癌遗传风险知多少？专家解读家族病史与胰头癌的关系

胰腺癌是消化道常见的恶性肿瘤之一，经确诊后其五年生存率仅为10%，被称为“癌中之王”。其发病隐匿、症状不典型，多数患者在确诊时已处于中晚期，丧失手术机会，导致预后较差。因此，了解胰腺癌的遗传风险因素，对于预防和早期筛查至关重要。

研究表明，胰腺癌具有明显的遗传易感性。约3%~5%的胰腺癌患者一级亲属具有明显的患癌风险。具体来说：

• 如果一级亲属（指父母、子女以及同父母的兄弟姐妹）中有1人患胰腺癌，那么患胰腺癌风险将增加4.6倍。
• 如果一级亲属中有2人患胰腺癌，患胰腺癌风险将增加6.4倍。
• 如果一级亲属中有3人以上患胰腺癌，则家庭成员患胰腺癌风险将大幅增加至32倍。

此外，某些遗传综合征如家族性胰腺炎、林奇综合征等也与胰腺癌相关。携带BRCA1、CDKN2A、TP53、MLH1等基因突变的个体，患胰腺癌的概率也较大。

对于有家族史的高风险人群来说，早期筛查和定期复查是十分重要的。研究显示，在人群中通过早期筛查发现的胰腺癌患者5年生存率可达到60%，相较于胰腺癌总体5年生存率10%的数据有了大幅提升。

筛查起始年龄

• 对于经过基因检测确认携带致病性基因突变的人群，应该在40岁开始针对胰腺癌进行定期筛查。
• 对于有胰腺癌家族史的人群，即使没有携带致病或可能致病的基因突变，都应在50岁时开始定期检查胰腺。
• 如果同时有明确家族史，则需在最早患胰腺癌家人的确诊年龄前10年开始筛查。

筛查方法

• 空腹血糖检测：血糖与胰腺癌的发生存在着很强的关联性，有研究显示，空腹血糖每升高0.56vnmol/L，胰腺癌发生率便会增高14%。
• 肿瘤标志物CA19-9检测：这是目前唯一用于常规诊断胰腺癌的血清标志物，但不适合单独用于高危人群的早期筛查。
• 影像学检查：包括胰腺CT、核磁共振或超声内窥镜检查等，可以提高筛查的准确性。

在后续的随访过程中，胰腺癌高危人群则仍需定期检测空腹血糖、肿瘤标志物CA19-9浓度，并且交替配合使用各类影像学检测手段，具体随访间隔时间则需要通过胰腺外科医生的专业评估后确定。

复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科主任徐近教授建议，有胰腺癌家族史的人群应尽早进行基因检测，以确定是否携带致病性基因突变。同时，建立家族性胰腺癌注册登记库，登记胰腺癌患者及其一级、二级亲属的临床信息和定期监测数据，有助于及早发现胰腺癌风险。

此外，专家还建议，高风险人群应注意以下生活方式：

• 保持健康饮食，避免高脂肪、高胆固醇饮食。
• 戒烟，避免长期接触有害物质如石棉、N-亚硝基化合物等。
• 定期体检，特别是对于有家族史或慢性胰腺炎的人群。