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Lynch综合征筛查新突破:MSH2基因的秘密

创作时间:
2025-01-21 21:57:25
作者:
@小白创作中心

Lynch综合征筛查新突破:MSH2基因的秘密

20年前,33岁的Tracey Smith被诊断出患有Lynch综合征。这一发现不仅改变了她的人生轨迹,也拯救了她的家族。Lynch综合征,又称遗传性非息肉病性结直肠癌,是最常见的遗传性癌症综合征。它不仅显著增加结直肠癌的风险,还与子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等多种癌症密切相关。幸运的是,随着MSH2基因检测技术的进步,如今已有95%的结直肠癌和子宫内膜癌患者能够接受Lynch综合征筛查。

01

什么是Lynch综合征?

Lynch综合征是一种遗传性癌症综合征,由DNA错配修复(MMR)基因突变引起。这些基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。正常情况下,这些基因负责修复DNA复制过程中产生的错误。然而,当这些基因发生突变时,细胞无法有效修复DNA错误,从而增加癌症风险。

Lynch综合征患者在50岁前患癌的风险显著增加。相关癌症包括:

  • 结直肠癌
  • 子宫内膜癌
  • 卵巢癌
  • 胃癌
  • 小肠癌
  • 泌尿系统癌
  • 胆道癌
  • 胰腺癌
  • 前列腺癌
  • 脑癌
  • 特定类型皮肤癌

据统计,Lynch综合征每年导致约3,800例结直肠癌和1,600例子宫内膜癌。然而,由于认知度低,目前只有5%的患者得到诊断。

02

MSH2基因:DNA修复的关键

MSH2基因是Lynch综合征中最常见的突变基因之一。它编码一种关键的DNA错配修复蛋白,负责识别和修复DNA复制过程中的错误。MSH2基因突变会导致错配修复功能受损,从而增加癌症风险。

MSH2基因突变不仅影响结直肠癌风险,还与其他多种癌症相关。因此,检测MSH2基因突变对于Lynch综合征的诊断至关重要。

03

突破:从Tracey的故事到全民筛查

Tracey Smith的故事是Lynch综合征筛查进步的缩影。20年前,当她被诊断出患有Lynch综合征时,这种疾病鲜为人知。然而,她的医生敏锐地察觉到异常,并建议进行筛查。这一决定不仅挽救了Tracey的生命,也拯救了她的家族。随后的检测发现,她的三个兄弟姐妹以及父亲一方的所有姑姑和叔叔都患有Lynch综合征。不幸的是,她的妹妹和堂妹分别在23岁和20岁时因癌症去世。

Tracey的故事推动了Lynch综合征筛查的普及。目前,英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)建议所有结直肠癌和子宫内膜癌患者都应接受Lynch综合征筛查。这一政策的实施取得了显著成效:如今,95%的相关癌症患者都能接受筛查,而在四年前这一比例还很低。

筛查方法主要包括:

  1. 微卫星不稳定性(MSI)检测
  2. 免疫组化(IHC)检测
  3. 基因测序

这些技术的进步使得Lynch综合征的诊断更加准确和便捷。通过早期筛查,患者可以及早采取预防措施,如定期监测和预防性手术,从而降低癌症风险。

04

展望未来:提高意识,预防遗传性癌症

尽管Lynch综合征筛查已取得重大进展,但仍有许多工作要做。提高公众和医疗专业人员对这种疾病的认识至关重要。通过普及筛查和早期诊断,我们可以预防更多癌症的发生,拯救更多生命。

Tracey的故事是一个强有力的证明:知识就是力量。她和她的家人通过了解Lynch综合征,采取了积极的预防措施。她的阿姨(他们称她为“九命猫”)就是一个生动的例子。她先后患上了结肠癌、肾癌、皮肤癌和膀胱癌,但由于及早发现和定期检查,这些癌症都得到了及时治疗。

Lynch综合征的筛查和诊断技术不断进步,为遗传性癌症的预防和治疗带来了新的希望。通过提高公众意识和普及筛查,我们可以更好地应对这种常见的遗传性癌症综合征,降低其对个人和家庭的影响。

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