“蝴蝶宝贝”有望摆脱病痛：基因治疗和皮肤移植带来新希望

“蝴蝶宝贝”有望摆脱病痛：基因治疗和皮肤移植带来新希望

先天性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤和黏膜对机械损伤极为敏感，轻微摩擦或触碰即可导致水疱和大疱的形成。这种疾病在出生时或婴儿期就已经显现，因此也被称为先天性大疱性表皮松解症。据统计，EB的发病率约为2/10万名活产儿，是一种极其罕见的疾病。

EB患者皮肤的脆弱程度令人难以想象，即使是日常的活动如刷牙、溜滑梯等都可能导致皮肤破溃。更严重的是，眼睛、口腔、食道和呼吸道等黏膜组织也可能受累，导致口腔黏膜水疱或溃疡，进而引发吞咽困难和声音嘶哑等症状。在极端情况下，反复破溃的皮肤表面甚至可能出现癌变。因此，EB被学术界认为是人类最痛苦的疾病之一。

目前，EB的治疗主要以对症和支持治疗为主，由皮肤科专业医师指导护理和避免皮肤损伤。然而，随着医学研究的不断进步，基因治疗和皮肤移植为EB患者带来了新的希望。

基因治疗是一种通过将遗传物质引入患者体内以改变基因或蛋白质表达来治疗疾病的方法。1990年，美国国家食品药品监督管理局正式批准了第一个基因治疗临床试验，通过将表达腺苷脱氨酶（ADA）基因的逆转录病毒载体转导到两名腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病（ADA-SCID）患儿的T细胞中，其中一名患儿的免疫能力得到明显改善，且在治疗两年后ADA基因的表达持续存在。这一突破展示了基因治疗的无限潜力。

近年来，基因治疗在罕见病治疗领域取得了显著进展。据统计，绝大多数基因治疗试验都集中在癌症和单基因遗传病的治疗上。目前，已有多种基因疗法被美国国家食品药品监督管理局或欧洲药品管理局批准用于临床治疗，其中最突出的是在癌症免疫治疗领域的嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法。

在EB的治疗中，基因治疗也展现出了积极的前景。首都医科大学附属北京儿童医院的医疗团队关注EB数十年，进行了亚洲首例骨髓干细胞移植治疗EB患者的临床研究，取得了一定的疗效。虽然基因治疗在EB中的应用仍处于研究阶段，但这些初步成果为患者带来了新的希望。

皮肤移植是另一种有潜力的治疗方法。它通过从健康个体获取皮肤片，植于受累部位，重建受损组织。北京儿童医院的医疗团队在骨髓干细胞移植治疗EB方面也进行了积极探索。虽然皮肤移植在技术上已经相对成熟，但在EB治疗中的应用仍面临一些挑战，如免疫排斥反应和供体来源的限制。

尽管基因治疗和皮肤移植为EB患者带来了新的希望，但这些治疗方法仍处于研究阶段，存在一定的局限性。基因治疗的安全性和长期效果需要更多的临床数据支持，而皮肤移植则面临免疫排斥和供体短缺的问题。此外，这些治疗方法的高昂费用也是患者和家庭需要面对的现实问题。

值得庆幸的是，随着对EB研究的不断深入，越来越多的医疗团队和研究机构正在积极寻找更有效的治疗方法。国际上，每年的10月25日被定为“EB关爱日”，全球超过一百个国家和地区积极响应，共同为EB患者提供支持和帮助。在中国，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心（DEBRA China）自2014年成立以来，已经帮助了千余例EB患者，为他们提供就医和护理方面的帮助。

我们期待，在不久的将来，随着科学研究的不断进步，能够找到更加安全、有效的治疗方法，让“蝴蝶宝贝”们摆脱病痛的困扰，真正像蝴蝶一样自由自在地生活。