中国罕见病治疗新进展：百余种疾病已有治疗方案

中国罕见病治疗新进展：百余种疾病已有治疗方案

近年来，随着一系列政策出台和社会各界的广泛关注，罕见病治疗药物的研发和上市已取得显著进展，为患者带来了新的希望。

在这个充满希望与挑战的时代，罕见病患者及其家庭的生活正在迎来积极转变。过去罕见病因发病率低、患病人数少而常常被忽视，但近年来，随着一系列政策出台和社会各界的广泛关注，罕见病治疗药物的研发和上市已取得显著进展，为患者带来了新的希望。

在《中国罕见病定义研究报告2021》中，中国罕见病的最新定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。

中国于2018年和2021年先后发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，共收录207种罕见病。政府通过优先审评审批、税收优惠等政策措施，鼓励企业增加罕见病药物的研发投入，加快药物上市进程，以解决患者在用药可及性和经济负担方面的困难。

罕见病药物上市情况

超过半数罕见病在国内有药可医

根据中国医药工业信息中心数据显示，截至2024年12月，国内上市的罕见病治疗药物批文总数达2920个，涉及通用名总数252个，已覆盖107种罕见病，占两批罕见病目录总疾病数的51.7%。其中，第一批目录已有56种罕见病的治疗药物上市，占该批次疾病总数的59.3%;第二批目录则有51种罕见病的治疗药物上市，占该批次疾病总数的46.3%。

图：两批罕见病目录疾病中国是否有治疗药物占比

罕见病治疗药物分布不均衡

已上市的罕见病治疗药物在不同疾病之间的分布呈现出明显的集中趋势。具体分析两批罕见病目录数据发现，排名前10位的罕见病在各自批次中占据了显著份额，其治疗药品批文数在各自批次的总批文数中的占比均超过80%。这种分布特征反映出当前罕见病药物研发和上市主要集中在部分重点疾病领域，而其他罕见病的治疗药物相对较少或无任何可用药品上市。

表：《第一批罕见病目录》国内上市药品批文数TOP10疾病

表：《第二批罕见病目录》国内上市药品批文数TOP10疾病

部分罕见病仅在国外有治疗药物

根据中国医药工业信息中心数据显示，目前有27种罕见病在中国尚未有治疗药物上市，但在国外(美国、欧盟或日本)已有相应的治疗药物。包括第一批罕见病目录包的10种疾病，及第二批目录的17种疾病。美国是这些药物最主要的上市地区，其中部分疾病如原发性联合免疫缺陷在已多个地区有治疗药物获批。

表：27种仅在国外有的罕见病药物

结论及展望

从数据可以看出，我国罕见病药物的研发和上市已取得了较为显著的进展，这体现了国家在推进罕见病治疗方面的决心和成效。然而，我们仍面临着一些重要挑战。首先，罕见病治疗药物的分布存在明显的不均衡现象;其次，有部分罕见病虽然在国外已有相应药物上市，但在国内尚未获批，我国在罕见病用药研发领域仍有较大的发展空间。

展望未来，随着医药科技的持续创新和突破，我国罕见病治疗药物的研发和引进将迎来新的机遇。通过完善医保报销机制、加强国际合作、推进本土创新研发等多管齐下的方式，罕见病患者获得有效治疗的机会将显著提升。我们期待在政府、医疗机构、制药企业和社会各界的共同努力下，能够为罕见病患者及其家庭带来更多希望与温暖。

注：文中提及中、欧、美、日药品批文数均以有效批文计算。