青光眼遗传新发现：非洲人后裔研究揭秘
青光眼遗传新发现：非洲人后裔研究揭秘
青光眼是全球致盲的主要原因之一，其遗传因素一直是研究热点。最近一项针对11275名非洲人后裔的研究揭示了新的基因变异，这些变异与青光眼的形成密切相关。这项研究不仅加深了我们对青光眼遗传机制的理解，还为精准医疗提供了新的方向。
研究背景与发现
青光眼是一种常见的致盲性眼病，其中原发性开角型青光眼（POAG）是最常见类型。非洲裔人群患青光眼的风险是欧洲裔人群的五倍，且视力受损程度更严重。然而，针对非洲裔人群的遗传学研究相对较少。
在这项发表于《Cell》期刊的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学等机构的研究人员对11275名非洲裔个体进行了全基因组关联研究。研究团队通过与黑人社区合作，组织免费筛查和宣传活动，成功收集了大量数据。
新发现的基因变异
研究发现了三个与青光眼相关的基因变异：
- 与DBF4P2基因相关的rs1666698
- 与ROCK1P1基因相关的rs34957764
- 与ARHGEF12相关的rs11824032
这些基因变异在非洲裔人群中更为常见。其中，rs11824032此前已被发现与青光眼严重程度指标——杯盘比相关。
临床意义与应用前景
基于这些发现，研究团队开发了一种多基因风险评分系统。该系统在预测青光眼风险方面优于基于欧洲裔人群数据开发的类似评分。这种改进后的风险评分有望帮助患者在视力受损前及早进行筛查和治疗。
宾夕法尼亚大学医学院的Joan O'Brien教授表示：“我们现在正与社区领袖合作，让他们带领我们确定哪些其他疾病会过度影响这一研究不足的人群，并对进一步筛查和研究具有最重要的意义。”
专家评价
这项研究凸显了遗传多样性在医学研究中的重要作用。宾夕法尼亚大学的Shefali Verma博士指出：“如果我们不关注这个特定的祖先群体，这些独特而关键的见解可能就会被遗忘，我们也就无法大幅提高我们对这个过度受影响人群中POAG背后遗传学的理解。”
这一发现不仅有助于揭示青光眼的遗传机制，还为精准医疗提供了新的方向。通过识别高风险个体，可以实现早期诊断和治疗，从而降低视力丧失的风险。
基因治疗新突破
在另一项重要研究中，中山大学中山眼科中心张秀兰教授团队利用CRISPR-Cas9技术靶向敲除碳酸酐酶2（Car2）基因，在小鼠模型上实现了单次给药后持续降压超过两个月的效果。这一突破性研究为青光眼的广谱基因治疗提供了新思路，具有重要的临床转化潜力。
青光眼作为全球范围内第一大不可逆致盲性眼病，其治疗首选降眼压药物。然而，传统药物治疗存在患者依从性差、副作用明显、需要长期甚至终身给药等局限。基因编辑技术的出现为青光眼治疗带来了新的希望。
张秀兰教授团队的研究打破了传统基因治疗研究框架，从临床实际需求出发，寻找到适合所有青光眼类型的Car2基因进行广谱基因治疗研究，获得可喜研究成果。该研究具有极大的临床转化潜力，基因编辑药物有望替代传统药物治疗手段，实现“单次给药，长效降压”的目标，为所有类型的青光眼患者减轻疾病负担，具有很大现实意义。
这些突破性的发现为青光眼的预防和治疗带来了新的希望。通过识别高风险个体，可以实现早期诊断和治疗，从而降低视力丧失的风险。同时，基因治疗的进展也为患者提供了新的治疗选择，有望改善患者的生活质量。