新生儿期苯丙酮尿症的筛查方法详解

新生儿期苯丙酮尿症的筛查方法详解

引用

39健康网

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新生儿苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢遗传性疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍。早期筛查和诊断对于预防智力发育迟缓等严重后果至关重要。本文将介绍几种常用的筛查方法，帮助家长和医务人员更好地了解和应对这一疾病。

荧光原位杂交分析

荧光原位杂交分析用于检测特定基因是否存在异常或突变，以诊断苯丙酮尿症。通过将标记的DNA探针与细胞内的DNA杂交，在显微镜下观察并定位目标基因的位置来执行此操作。

DNA测序

DNA测序可确定个体是否携带导致苯丙酮尿症的基因突变。DNA样本提取后，使用高通量测序技术对目标区域进行扩增和序列测定。

酶活性测定

酶活性测定旨在评估体内关键代谢酶的水平，以确认是否存在遗传性代谢障碍如苯丙酮尿症。通常采集血液、皮肤成纤维细胞等样品，并对其进行离心分离处理后，再利用专业仪器对样品中的相关酶进行活性分析。

氨基酸分析

氨基酸分析可用于识别可能导致苯丙酮尿症的特定氨基酸代谢障碍。通过液相色谱或气相色谱技术对体液中各种氨基酸含量进行定量分析。

羊水穿刺

羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析，帮助诊断包括苯丙酮尿症在内的多种遗传疾病。在超声引导下从孕妇腹部抽取羊水样本，并送至实验室进行细胞培养及染色体分析。

在进行上述检查前，应避免摄入可能影响结果的食物或药物至少8小时。此外，新生儿期苯丙酮尿症的筛查需注意保持宝宝的良好睡眠状态，以免干扰采样过程中的舒适度。