《基于中国人群的 BRCA 胚系突变筛查专家共识（2024年版）》正式发布

《基于中国人群的 BRCA 胚系突变筛查专家共识（2024年版）》正式发布

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《基于中国人群的 BRCA 胚系突变筛查专家共识（2024年版）》是中国第一部针对表型健康人群的BRCA基因突变筛查专家共识。该共识详细阐述了BRCA基因胚系检测在健康人群中的工作流程，为筛查人群、筛查时机、实验操作、结果解读以及遗传咨询相关伦理等方面提供了规范化和标准化的指导。

应当在什么场景下开展人群BRCA胚系突变筛查？

推荐意见1.1：筛查目标人群

BRCA突变相关肿瘤的遗传高风险人群建议进行基因检测。暂未确定为高风险人群的个体建议在自愿原则下完成基因检测(证据等级1级，推荐强度B)。