打破“遗传病魔咒”，三代试管“造娃”适用谁？
打破“遗传病魔咒”，三代试管“造娃”适用谁？
我国人口约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，我国人群中约20%~25%人口患有某种遗传学疾病。其中，单基因疾病占3%～5%，多基因疾病占15%～20%，染色体疾病占0.5%～1%。
我国每年约出生1500万新生儿中，有1.3%患有严重的先天畸型，其中70%～80%和遗传因素有关。
目前大多数遗传性疾病还缺乏行之有效的治疗手段，因此，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，再对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。
这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。
在此情况下，胚胎种植前遗传性诊断(PGD)技术应运而生，应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。
胚胎种植前遗传性诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。
植入前遗传性诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，相较于IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”，国内多称之为“PGD第三代试管婴儿”技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的新希望新技术。
PGD的适应证
染色体异常
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。主要遗传性疾病如：唐氏综合症（21三体）：一种由额外的21号染色体引起的遗传疾病；
爱德华氏综合症（18三体）：由额外的18号染色体引起，通常导致智力发育迟缓等问题；
帕特劳综合症（13三体）：由额外的13号染色体引起，可能导致器官发育不全等问题；
性染色体异常：如Turner综合症（XO，女性只有一个X染色体）、Klinefelter综合症（XXY，男性有额外的X染色体）等。
单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。主要遗传性疾病如：囊性纤维化：一种常见的遗传性疾病，影响呼吸、消化系统；
地中海贫血：一组血液疾病，包括地中海贫血、地中海型再生障碍性贫血等；
遗传性失明症：如视网膜色素变性等；
肌肉萎缩症：一组神经肌肉疾病，如杜兴氏肌肉萎缩症等；
遗传性耳聋：如康奈尔综合症等；
酪氨酸病：包括苯丙酮尿症等。
具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。人类白细胞抗原HLA配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
目前文献报道进行PGD的单基因性疾病多达80余种，但80%的PGD集中于十几种疾病。因此以上列举的遗传性疾病只是一个概括的列表，具体可以筛查的疾病种类可能会根据不同的医疗机构和技术而有所不同。