羊水穿刺术能否检测胎儿蚕豆病？专家解读

羊水穿刺术能否检测胎儿蚕豆病？专家解读

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39健康网

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http://heart.39.net/a_news/240820/c2rvnqt.html

羊水穿刺术是产前诊断中常用的一种方法，但其是否能检测出胎儿是否患有蚕豆病？本文将为您详细解答这一问题。

羊水穿刺术通常不能直接查出胎儿是否有蚕豆病。虽然该手术可以获取胎儿的DNA信息，进而评估某些遗传疾病的风险，但蚕豆病主要取决于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）活性水平，而这些信息无法通过常规产前筛查项目获得。

针对蚕豆病的确诊，需要结合临床症状观察及实验室检查，如外周血液涂片观察红细胞形态、G-6-PD活性检测等。如果家族中有蚕豆病患者，建议进一步进行血常规、尿常规、G6PD活性测定等检查以明确诊断。

在考虑进行羊水穿刺术时，应确保不存在感染性疾病或其他可能导致母体-胎儿之间交叉感染风险增高的状况。此外，还应注意避免在孕期服用可能引起溶血的药物，以减少误诊的可能性。