糖尿病不只是1型或2型：内分泌科专家详解单基因糖尿病

糖尿病不只是1型或2型：内分泌科专家详解单基因糖尿病

近年来，糖尿病的患病人数不断上升，已成为全球范围内重要的健康问题。大多数人所了解的糖尿病都是2型糖尿病，它通常与生活方式和环境因素有关。然而，除了这一常见类型外，还有一种较为少见且由遗传因素引起的糖尿病——单基因糖尿病。

什么是单基因糖尿病？

单基因糖尿病是一类由单一基因突变引起的糖尿病。这种糖尿病通常发生在青少年或年轻成人中，不同于常见的1型或2型糖尿病。单基因糖尿病并不是由于胰岛素抵抗或胰岛素分泌不足引起的，而是由特定基因的突变导致胰岛功能异常或胰岛素分泌问题。

单基因糖尿病的临床表现

单基因糖尿病的症状通常在青春期或年轻成人阶段开始出现。虽然这种糖尿病与2型糖尿病类似，都表现为高血糖，但它的起病较早，且患者对常规的降糖药物（如二甲双胍）反应较差。此外，单基因糖尿病的患者往往不伴有肥胖、胰岛素抵抗等2型糖尿病的常见危险因素。因此，医生在诊断时通常会结合家族史和基因检测来作出判断。

如何诊断单基因糖尿病？

单基因糖尿病的诊断并不简单，首先需要排除1型和2型糖尿病。最关键的诊断方法是基因检测，它能够帮助确认是否存在与单基因糖尿病相关的基因突变。此外，家族史也是诊断的一个重要线索，许多患者的父母可能也曾患有类似的糖尿病。建议对具有以下特征之一者进行基因筛查：

1. 6月龄前发病
2. 起病＜20岁＋胰岛自身抗体阴性
3. 起病在20~30岁＋胰岛自身抗体阴性＋非肥胖
4. 持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c
5. 新生儿期有高胰岛素性低血糖症
6. 母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等
7. 与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗
8. 合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者

单基因糖尿病虽然较为罕见，但随着遗传学的发展，人们对其的认知日益深入。通过早期诊断和合理的治疗，单基因糖尿病患者可以得到有效的管理，避免并发症的发生。如果家族中有糖尿病患者，特别是早发型的糖尿病患者，建议及时就医，进行基因检测和专业咨询，为健康保驾护航。在疾病的管理上，早发现、早治疗是关键。通过医学科技的不断进步，糖尿病的管理将更加精准，患者的生活质量也将得到大幅改善。