基因测序技术发展史

基因测序技术发展史

基因测序技术是现代生物医学研究的重要工具，其发展历程见证了人类对生命密码的不断探索。从第一代的Sanger测序到第三代的单分子测序，每一次技术革新都极大地推动了生命科学研究的进步。本文将为您详细介绍三代基因测序技术的发展历程及其特点。

第一代基因测序

第一代基因测序法即Sanger法测序，是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定碱基处终止，并且在每个碱基后面进行同位素或者荧光标记产生以A、T、C、G结束的四组不同长度一系列核苷酸，然后在高分辨率的变性PAGE胶上电泳分离大小不同的片段进行检测，从而获得可见的DNA碱基序列。

第二代基因测序

第二代测序即NGS测序，核心思想是边合成边测序或边连接边测序。通过物理或化学的方式将模板DNA随机打断成小片段并通过PCR法对文库进行扩增，同时对几十万到几百万条DNA模板进行测序，最后通过计算机分析将小片段拼接成长片段。

第三代测序

第三代测序技术是指单分子测序技术，对于DNA样本不需要经过PCR扩增，实现直接对每一条DNA分子的单独测序。

一、二、三代测序技术优势与不足

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology，NGS），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。