罕见病 关爱不罕见
罕见病 关爱不罕见
罕见病虽然发病率极低，但对患者及其家庭的影响却是巨大的。儿童是罕见病的主要患者群体，许多罕见病在出生时或儿童期即可发病。本文将为您详细介绍儿童罕见病的定义、分类、早期发现方法、治疗现状与挑战，以及最新的研究进展。
自2008年起，由欧洲罕见病组织发起的国际罕见病日定于每年二月的最后一天，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知。2025年2月28日是第十八届国际罕见病日。儿童是罕见病的主要患者群体，许多罕见病在出生时或儿童期即可发病。
儿童罕见病是指在全球或特定地区患病率极低的一类疾病，通常定义为发病率在1/20000以下或更低。这些疾病由于发病率低，常常导致诊断困难、治疗资源有限，对患儿及其家庭造成极大影响。
儿童罕见病目录名单涵盖多种疾病：
- 神经肌肉类疾病：如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等，这些疾病会影响儿童的肌肉力量和运动能力。
- 代谢类疾病：如苯丙酮尿症（PKU）、高苯丙氨酸血症等，这类疾病会影响儿童的代谢过程，导致智力发育迟缓等症状。
- 遗传性疾病：如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，这些疾病通常由基因突变引起，具有遗传性。
- 其他罕见病：如成骨不全症（脆骨病）、普拉德-威利综合征等，这些疾病各有其独特的临床表现和治疗方法。
以上仅为部分儿童罕见病目录名单（2023年9月发布）。实际上罕见病种类繁多，且新的罕见病也在不断被发现和研究。对于儿童罕见病，早期发现、早期诊断和早期治疗至关重要。
早发现
定期健康检查
定期进行儿童健康检查是发现罕见病的重要手段。家长应带孩子按时进行体检，不仅关注身高、体重等基本指标，还应进行腹腔、胸腔等超声检查，以及针对特定性别的检查，如女孩的卵巢、子宫检查。家庭自检
家长可以在日常生活中进行简单的家庭自检，如洗澡或换衣服时触摸孩子的身体，检查是否有异常肿块或包块，这有助于尽早发现一些罕见病的体征。观察孩子状态
家长应密切关注孩子的精神状态、面部表情、眼神、肤色、食欲、排泄情况、睡眠状况以及体温等，这些方面的异常都可能是疾病的早期信号。例如，持续高热、结膜充血、皮疹等症状可能提示川崎病等疾病。新生儿筛查与产前检查
新生儿筛查是早期诊断罕见病的关键，可以对新生儿进行一系列检查，以便及早发现潜在问题。同时，产前检查也是预防罕见病的重要手段，孕妇应在孕期进行超声检查、染色体检查等，以了解胎儿的健康状况。儿童罕见病多为基因缺陷所致，且80%与遗传因素相关。因此，预防的关键在于遗传咨询和基因检测。对于有家族遗传史的家庭，应在生育前进行遗传咨询，了解潜在风险。同时，基因检测可以帮助识别携带致病基因的情况，从而采取相应的预防措施。
综上所述，儿童罕见病的早发现需要家长、医疗机构和社会各界的共同努力，通过定期健康检查、家庭自检、观察孩子状态以及新生儿筛查与产前检查等措施，共同守护儿童的健康。
治疗现状与挑战
儿童罕见病的治疗面临诸多挑战，包括诊断难、治疗难、用药难等。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此较少有制药企业关注罕见病的药品研发，导致治疗药物稀缺且价格高昂。
针对儿童罕见病，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。例如，对于某些代谢性疾病，可能需要采用特殊的饮食管理或药物治疗；对于神经肌肉疾病，可能会考虑干细胞移植等前沿疗法。此外，多学科专家会诊（MDT）也是制定有效治疗方案的重要手段，可以集合不同领域专家的智慧，为患者提供更全面的治疗建议。
在国际上，关于儿童罕见病的新发现不断涌现，这些新发现不仅增进了人类对罕见病的理解，还为治疗和预防提供了新的线索和可能性。以下是一些儿童罕见病国际方面的新发现：
新致病机制的揭示
发育迟缓、身材矮小和头发稀疏综合征（DEDSSH）
加拿大健康科学院院士宋伟宏团队在《自然·通讯》上发表的研究揭示了DPH1基因突变在DEDSSH中的致病机制。DEDSSH是一种罕见的儿童发育障碍综合征，特征包括不同程度的认知功能障碍、发育迟缓、身材矮小、形态特征异常以及头发稀疏等症状。研究发现，DPH1基因突变导致白喉酰胺修饰异常，进而影响了神经发育。这一发现为DEDSSH及认知和发育障碍相关疾病的药物开发和治疗提供了新靶点。其他遗传性疾病
国际上还有其他研究团队致力于揭示其他遗传性疾病的致病机制，如遗传性耳聋、法布雷病、庞贝病和戈谢病等。这些研究通过基因测序、生物信息学分析等手段，不断发现新的致病基因和变异，为疾病的诊断和治疗提供了更精准的依据。基因治疗
基因治疗在罕见病领域取得了显著进展。例如，针对遗传性耳聋，复旦大学团队针对OTOF基因突变患者进行基因治疗的临床结果令人鼓舞，5名患儿听力恢复。此外，针对法布雷病、庞贝病和戈谢病等罕见病的基因治疗也在不断探索中，有望为患者提供新的治疗选择。其他创新疗法
除了基因治疗外，还有其他创新疗法在罕见病领域得到应用，如酶替代疗法、造血干细胞移植等。这些疗法为那些传统治疗手段效果不佳的罕见病患者提供了新的希望。
儿童罕见病虽然罕见，但每一个生命都值得被尊重和呵护，我们深知，早预防、早发现、早治疗对于改善罕见病患儿的生活质量至关重要。请记住，面对罕见病，我们并不孤单。随着医学科技的进步和社会各界的共同努力，越来越多的罕见病正在被揭开神秘面纱，治疗方案也在不断优化。让我们共同期待一个更加光明的未来，那里有更少的泪水，更多的笑容，以及每一个孩子都能享受到的健康与幸福。
本文原文来自Qhuah.com