Nature重大发现：四个基因影响更年期时间，与癌症风险密切相关

Nature重大发现：四个基因影响更年期时间，与癌症风险密切相关

近日，一项发表在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）上的研究揭示了四个基因与女性更年期时间及癌症风险之间的关联。这项由剑桥大学研究团队完成的重要发现，不仅为理解更年期的生物学机制提供了新的视角，还为预防和治疗相关疾病带来了新的希望。

研究团队通过对英国生物样本库中106,973名绝经后女性的遗传测序数据进行分析，重点关注那些能引起特定蛋白质缺失的罕见遗传改变。研究发现，ETAA1、ZNF518A、PNPLA8和PALB2这四个基因对女性更年期时间有着显著影响。当女性只有一个有效拷贝的这些基因时，其更年期时间平均会比普通人提前2至5.5年。

其中，ZNF518A基因的遗传突变影响最大，大约每4000名女性中就有一人携带该突变，这使得她们的生殖寿命比其他人更短。这些罕见的遗传改变对更年期时间的影响，比之前已知的常见遗传突变更强五倍。

研究还发现，这些基因与癌症风险之间存在密切关联。许多影响更年期时间的基因同时也是癌症的风险因素，包括著名的BRCA1和BRCA2基因。这些基因的改变不仅会导致更年期提前，还会增加癌症风险。

此外，研究还发现了第五个与更年期时间相关的基因——SAMHD1。携带该基因突变的女性，其更年期时间会比平均水平晚一年。值得注意的是，这种基因改变还会增加男女双方患多种癌症的风险。

进一步的研究显示，携带大量导致更年期提前的遗传突变的女性，其遗传给后代的DNA中往往含有更多的新突变。这可能是因为这些基因参与了DNA损伤修复过程，当在卵巢中受损时，会导致卵细胞中出现新的遗传改变。

这项研究首次观察到常见突变会影响卵细胞或精子中新的遗传改变的产生速率，为揭示女性更年期时间和癌症风险之间的遗传关联提供了重要证据。

这项研究不仅增进了我们对更年期和癌症发病机制的理解，还为相关疾病的预防和治疗提供了新的思路。未来，通过进一步研究这些基因的功能和作用机制，有望开发出更有效的预防和治疗策略，为女性健康保驾护航。