湖南基因检测技术取得突破，精准医疗助力罕见病治疗

湖南基因检测技术取得突破，精准医疗助力罕见病治疗

近日，湖南省儿童医院医学遗传科成功运用肿瘤基因检测技术，为一名罕见肿瘤患儿精准分型并制定个性化治疗方案。这一突破不仅标志着湖南在基因检测领域取得重大进展，也展现了精准医疗在儿童罕见病治疗中的巨大潜力。

湖南省儿童医院医学遗传科在遗传病研究领域持续领跑。该科室彭镜教授团队在神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）领域取得重要突破，首次在国际上证实CLCN6为NCL的新致病基因。这一发现对NCL的早期诊断和精准治疗具有重要意义。

长沙都正生物科技有限公司在药物基因组学领域持续领跑。该公司开发的药物基因检测试剂盒涵盖4343个基因位点，包含532个中国人群特有的高频变异位点，涉及1200余种中国人常用药物的安全用药遗传信息。基于该试剂盒，都正生物推出了“精准用药”产品，实现“一次检测，终生受益”。

儿童实体瘤是儿童癌症诊断的重要组成部分，其发病机制与遗传因素密切相关。最新研究发现，罕见遗传结构变异是儿童实体瘤发病的重要风险因素，占遗传负荷的1.1%到5.6%。这一发现为儿童实体瘤的精准治疗提供了新的思路。

在中药安全性研究领域，湖南同样走在前列。中南大学湘雅医院临床药理研究所与解放军第五医学中心全军中医药研究所合作，首次发现HLA-B*35:01等位基因是何首乌肝损伤的易感基因。基于这一发现，都正生物正在研制相关检测试剂盒，有望实现对何首乌肝损伤风险的精准预测。

这些突破性成果不仅展现了湖南在基因检测领域的科研实力，更为精准医疗和个体化治疗提供了新的解决方案。随着基因检测技术的不断发展，我们有理由相信，未来将有更多患者从中受益。