全球首个痔疮遗传性研究发布：5%遗传度，O型血人群更易患病

全球首个痔疮遗传性研究发布：5%遗传度，O型血人群更易患病

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网易

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https://m.163.com/dy/article/GTE1HMFS0514APJP.html

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http://www.tiprpress.com/ywpjyj/html/2014/5/20140519.htm

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https://inf.muhn.edu.cn/assemblydetail/bind?oid=1018&&nid=40&page=95

“十人九痔”这句俗语道出了痔疮的高发病率。据统计，我国成年人痔疮患病率高达50.10%，而在某些地区这一比例甚至达到86%。长期以来，人们普遍认为痔疮主要由生活习惯、饮食结构等因素引起，但其背后的遗传因素一直未被深入研究。近期，一项发表在著名期刊《Gut》上的研究首次揭示了痔疮的遗传特性，为这一常见疾病提供了新的科学认知。

该研究由西班牙胃肠道遗传学研究所的Mauro D’Amato和德国基尔大学的Andre Franke领衔，研究团队整合分析了218920名痔疮患者和725213名健康人的基因组数据。这是迄今为止规模最大的痔疮遗传学研究，数据来源包括23andMe、UKBB、EGCUT、MGI和GERA等多个数据库。

研究发现，痔疮的遗传度仅为5%，这意味着95%的痔疮发生与非遗传因素相关。研究团队通过全基因组关联分析（GWAS），筛选出5480个与痔疮显著相关的单核苷酸多态性（SNP），进一步分析后定位到102个主导SNP。

在这些风险基因位点中，研究团队特别关注到两个具有高可信度的错义突变位点：rs2186797（位于ANO1基因）和rs35318931（位于SRPX基因）。这两个突变位点被认为与痔疮的发生存在因果关系。

研究中一个有趣的发现是O型血人群患痔疮的风险可能更高。研究团队在分析ABO血型系统时发现，9号染色体上携带O型血抗原的人群显示出更高的痔疮风险。这一发现为进一步研究血型与痔疮的关系提供了新的线索。

这项研究不仅揭示了痔疮的遗传特性，还为未来的精准医疗提供了重要参考。研究团队通过多基因风险评分（PRS）分析发现，随着PRS分值升高，痔疮的患病率也相应增加。这一发现有助于未来开发基于遗传信息的痔疮风险预测模型，实现早期预防和干预。

此外，研究还发现痔疮与心血管疾病、精神疾病、疼痛相关表型等存在遗传关联。这表明痔疮的发生可能与多个系统的功能失调有关，为跨学科研究提供了新的视角。

尽管遗传因素在痔疮发生中所占比例较小，但这项研究为理解痔疮的发病机制提供了新的线索。通过进一步研究ANO1和SRPX等关键基因的功能，未来有望开发出更有效的治疗方法。同时，基于遗传信息的风险预测模型可能帮助高危人群采取预防措施，降低痔疮的发病率。

这项研究不仅填补了痔疮遗传学研究的空白，也为其他常见疾病的遗传学研究提供了参考。随着基因组学技术的不断发展，我们有理由相信，未来将有更多疾病背后的遗传密码被破解，为人类健康带来新的希望。