预防出生缺陷，这三道防线很重要！

预防出生缺陷，这三道防线很重要！

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十月怀胎，需要面临种种挑战。孕育一个健康的宝宝，是每个准爸爸妈妈最大的心愿。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。让我们一起来了解如何有效预防出生缺陷，为宝宝的健康保驾护航。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

引起出生缺陷的原因有很多：

• 染色体畸形、基因突变等遗传因素
• 环境因素（药物、毒物、感染、辐射）
• 遗传和环境因素交互作用
• 其他不明原因

出生缺陷的三级预防策略

我国目前实行三级预防策略来减少出生缺陷的发生。

一级预防：婚前保健和孕前优生健康检查

通过婚孕前优生健康检查，有助于了解双方的健康状况，发现可能影响婚姻家庭生活和生育的风险因素，如精索静脉曲张、生殖系统畸形以及先天性、遗传性、传染性疾病等，从而降低出生缺陷和流产、早产等不良妊娠结局的发生风险，孕育健康胎儿，保障家庭幸福美满，利国利民。

婚孕前检查包括：

• 梅毒筛查
• 艾滋病检测
• 地贫筛查
• G6PD缺乏症检测等

二级预防：孕期保健和产前诊断

做好孕产期保健、孕期产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。

图片来源：千库网

孕产期保健包括：

• 宫高、腹围、血压
• 血尿常规
• 糖耐量检查
• 胎心监护
• 孕期超声检查等

产前筛查包括：

• 孕早中期的唐氏综合征筛查
• NT筛查等

产前诊断包括：

• 绒毛活检
• 羊膜腔穿刺
• 脐静脉穿刺等

三级预防：新生儿疾病筛查

做好新生儿疾病筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度。

图片来源：千库网

新生儿疾病筛查包括：

• 听力筛查
• 遗传代谢病筛查（如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等）

建议

建议有备孕计划的夫妻，在婚前或怀孕3个月内及时进行相关检查。通过三级预防策略，可以有效降低出生缺陷的发生率，为宝宝的健康成长提供保障。

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