医学遗传学 2-家系题目中的近亲关系
医学遗传学 2-家系题目中的近亲关系
平时遇到的有家族史的病人，有很多都是远亲有家族遗传史，谈到有多远，自然不愿意让他概括称呼，更简单的方法是一代代询问。
譬如：你有几个兄弟姐妹，你父母有几个兄弟姐妹，你爷爷奶奶有几个兄弟姐妹......再让他们确认具体性别年龄疾病状态等等。扯远了，但是题目里面只会有一张成品家系图，或者是这样逆天的表述——first/second cousin, first cousin once removed......
看字面意思完全无法辨别，第一次知道西方人的亲戚关系的表达也需要花一番功夫理解入门
由于近亲结婚使子女的各种遗传病风险升高，那么近亲结婚，两代之内与三代之内的差别，医学题目里面怎么表述。做做题，看到没有家系图，需要通过描述想关系的，就抓耳挠腮地想知道了///
进行一个 bing 搜索，看图说话。
cousins，傻傻分不清？
这张图主要是分两条线。第一条线是由祖父母分出的你的主线，另一条线是祖父母的其他孩子的线，主线与另一条线的关系，即基于一个基点比如先证者，对亲缘关系进行描述。同胞的兄弟姐妹sibling是拥有同一对父母，而 first cousin就是拥有同一对祖父母，翻译成中文就是堂兄弟姐妹或者表兄弟姐妹，second cousin 就是拥有同一对曾祖父母，以此类推。
搞清楚了前半部分的 1st 2nd，后面的removed也不能忽略......懒得看文字解释，直接看图，其实 removed 就是代表辈分，1 removed 代表一辈。
举一个简单的例子，一个人的 1st cousin 实际上包括父系的姑妈姑姑的孩子、母系小姨舅舅的孩子。对于父系我们拥有同一个爷爷奶奶，对于母系我们拥有同一个外公外婆。
目前的 1st cousin 里面大部分比自己小，但是有一个姐姐，已经怀孕。那么她的孩子，就是 1st cousin once removed。
2nd cousin，对于父系的我认识的更多。爷爷的兄弟的孩子的孩子，包括了爷爷的哥哥的儿子的孩子，爷爷的三个弟弟的儿子的孩子。他们的后辈，就是后面再加一个 n× removed。
爷爷的兄弟的孩子，一般直接叫堂叔堂伯了。
总而言之，cousin 这一长串称呼，和医学词汇构词法有异曲同工之处。cousin 这一主干，由前缀 1st 2nd 等修饰前面共同的祖先关系，添加了后面的修饰成分，则添加了后续树枝的延长节点，从而可以完整地描述家族树中任意两点的关系。
图 2是一个带了图标更符合传统家族🌲画法的图，实际上是同一个意思。便于回忆与理解。
其实现实生活中，就和我们平时都按辈分随便叫哥哥姐姐叔叔伯伯爷爷奶奶......只是在遗传学中，为了精准描述亲戚关系，更加书面的称呼是这样的（笑）
近亲结婚——家系在遗传疾病中应用
其实这种描述方法，在知道这个描述体系后，便不难理解了，毕竟家庭关系，大多数人都可以通过实例理解。
如今一些罕见的隐性基因变异常在近亲结婚家庭中出现。在某些地区，仍然流行着近亲结婚的习俗。近亲结婚会提高致死率以及一些隐性疾病概率。为什么呢？
原因主要在于基因池的限制。你与你的父母或同胞兄弟姐妹都共享 50%DNA，而与 1st cousin，有约 12.5%DNA ，2nd cousin 有 3.1%相同。拥有相同基因变异的概率增加。在常染色体隐性遗传病情况中进行讨论，两个相同的致病变异才有致病表型。
两个 cousin，比起两个陌生人来说，有更多的相同的基因。可能会传递两个相同的损害的致病基因。人群中存在携带者，他们不表现任何症状。但如果两个结婚的 cousin 的共同祖父母是携带者，50%的几率cousin 的父母是携带者，从而增加了 cousin 是携带者的风险，最终两个携带者生出常染色体隐性遗传病的患者概率比人群中两个陌生人要大得多。
AR 示意图
历史上著名的例子是奥地利的 habsburgs王朝的近亲通婚导致的不育与特殊面容。因此在现代社会，避免近亲通婚是十分必要的。
来源：https://www.iflscience.com/cousin-marriage-could-be-genetically-disastrous-for-offspring-here-s-why-67948
碎碎念：回想高中时做生物家系题，似乎都是随意为之，知其然而不知所以然。之前在收病人临床资料时，大多是新发突变，就算新的家系中发现了新的致病基因，最终也与做基础实验的这个小小科研型研究生没太大关系。其实还是很感谢研究生打杂的这一点经历，以及课题组的临床背景，让更容易理解这些遗传性疾病。