教您轻松读懂无创产检基因检测报告！

教您轻松读懂无创产检基因检测报告！

作为准妈妈的您，拿到无创产前基因检测报告，看不懂各项指标含义，只能焦急等待专业人员解释？本文将为您详细解读无创产前基因检测报告的各项指标，帮助您更好地理解检测结果。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是最常见的染色体病之一。患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。因为是由染色体异常所引起，因此不能通过药物或手术治疗。

唐氏综合征在普通人中随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇增加到1/50，甚至更高。也正是因为唐氏综合征的高发，孕期筛查变得尤为重要！

无创产检的优势

无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法，根据DNA的序列识别每一条染色体。无创DNA检测筛查胎儿疾病主要包括：21三体、18三体和13三体，对这三种疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿（21三体）而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。因此，它比常规唐筛检出率更高！是目前最为准确的唐氏综合征筛查方法！

如何解读报告？

采集血样后的十日左右，您会收到这样一份无创产前基因检测报告——

第一部分——送检基本信息

第二部分——检测结果分析

报告中最重要的部分—检测结果，13-三体，18-三体，21-三体，分别提示什么？

普通人有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而流产。出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常，无创产前基因检测，它们是重点筛查对象。

13-三体异常

13-三体高风险，提示13-三体综合征（又称为Patau综合征）。

13-三体综合征在新生儿中发病率约为1/25000，即患儿的核型有3条13号染色体，而正常人只有两条。它是以小颅、头皮缺损、小眼球、腭裂等多发畸形为特征的一组症候群。它会致孩子严重智力发育障碍，全前脑畸形，严重先心病，严重唇腭裂，多囊肾及多囊肝等异常。存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下等。

【预后】

由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。预后不良，几乎(>95％)均在3岁以内死亡。

18-三体异常

18-三体高风险，提示18-三体综合征（爱德华氏综合征）。

18三体综合征是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。患儿的核型有3条18号染色体。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。

18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭。

【预后】

18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%，预后极差。

21-三体异常

21-三体高风险，提示21-三体综合征（唐氏综合征）。

唐氏综合征为无创产检基因的重点筛查对象，相对13-三体，18-三体而言，21-三体发病率更高，文首已经对其作出了相关介绍。

【预后】

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。预后差。

第三部分——结果的建议解释

第三部分中，主要针对本次检测内容进行了说明，孕妈可以细读。

以本份报告为例，如图4所示检测报告结果提示胎儿21号染色体异常高风险，即胎儿患有唐氏综合征的概率较一般孕妈高，但所有检测结果均为筛查结果，要确诊还需进行羊水穿刺，听取专业医师意见。

注：筛查低风险也并不意味着没有风险。

如果检测结果为高风险，应该怎么办？

孕妈们一定要明确的一点是，无创产前基因筛查它只是针对染色体异常的筛查措施，准确率极高，但还是会存在假阳性（可能性非常小），所有检测都需要依据羊水穿刺结果为准。

一旦结果提示某项染色体异常，请及时联系医生，沟通获取专业指导意见。