希尔德病怎么诊断

希尔德病怎么诊断

希尔德病（Hirschsprung病）是一种先天性肠道疾病，主要特征是结肠的部分或全部缺乏神经节细胞，导致肠道蠕动功能障碍。这种疾病在新生儿中较为常见，主要表现为便秘和腹胀。本文将详细介绍希尔德病的诊断方法，帮助医生和患者家属及时发现病情，尽早治疗。

临床症状

• 新生儿期：80%-90%的患儿在出生后24-48小时内无法通过胎粪。其他症状包括呕吐、腹胀及进食困难。
• 婴儿期：持久性便秘和反复腹泻可能是提示该病的重要线索。
• 儿童期：慢性便秘、腹胀、营养不良甚至肠梗阻等症状较为普遍。

体格检查

腹部触诊常可发现肠段扩张和充气，同时直肠指检可能出现直肠壁张力增加或直肠内无粪便。

影像学检查

• 钡灌肠造影：通过观察钡剂在大肠中的流动，可以揭示出肠管近端扩张和远端狭窄的典型图像。
• 腹部X片：可显示肠管扩张和水平液面，提示肠梗阻。

肛门直肠测压

此项检查可帮助评估肛门括约肌和直肠的功能是否正常。若发现肛门直肠抑制反射缺失，则强烈提示存在希尔德病。

活检

肠黏膜活检是确诊希尔德病的金标准。通过显微镜下观察，可以确定是否存在神经节细胞缺失及相关的神经纤维增生。

遗传学检测

部分病例可通过筛查RET基因突变来辅助诊断，因为该基因变异与希尔德病有一定相关性。

希尔德病的早期诊断对于减少并发症和改善预后至关重要。如发现婴幼儿有持续性便秘或其他消化系统异常，应尽快就医进行相关检查。

本文原文来自 pingguolv.com，由东南大学附属中大医院神经内科副主任医师袁宝玉提供。