【产科宝典】建议所有夫妻都要做的一个检查——单基因遗传病携带者筛查
【产科宝典】建议所有夫妻都要做的一个检查——单基因遗传病携带者筛查
单基因遗传病是一种因单个基因缺陷所引发的疾病，虽然携带者本人通常不会表现出症状，但当夫妻双方都是同一基因的携带者时，其后代患病的风险就会显著增加。因此，进行单基因遗传病携带者筛查对于预防遗传病的发生具有重要意义。
什么是单基因遗传病？
单基因隐性遗传病是因单个基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因隐性遗传病的携带者。
单基因隐性遗传病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，这对高风险夫妻就会发生所谓的“撞车事件”，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。
常染色体隐形遗传模式图
单基因遗传病的危害
大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸/致残，仅有较少数病种可以治疗（仅5%左右）。但其治疗费用较为昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。因此，在孕早期或是备孕期进行常见的单基因遗传病调控基因的检查，进而实施有效的妊娠风险评估与产前诊断，具有重要意义。
以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，患者症状主要表现为全身肌肉萎缩，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，SMA也被称作“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”。SMA 的治疗就是在与时间赛跑，患者越早诊断、越早开始有效治疗，预后越好。在普通的人群中，每40-50个人中就有一个SMA致病基因携带，如果两个相同SMA致病基因的携带者婚育，那他们的后代有25%的可能性患上SMA。
因此，国际权威指南建议对所有备孕夫妻SMA的携带状态进行常规筛查。开展SMA 携带者筛查以及产前诊断，早预防、早干预是应对 SMA 最经济有效的办法。
单基因遗传病携带者筛查
单基因遗传病携带者筛查（Carrier Screening）是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。
单基因遗传病携带者筛查实现了从源头做好预防，从普通人群查起，阻止单基因遗传病的首次发生，更有效的预防单基因遗传病出生缺陷。
如何预防单基因遗传病的发生？
遗传病扩展性携带者筛查通过采集2-3ml外周血，可以一次筛查包括遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA)、杜氏肌营养不良（DMD）在内的等155种常见的单基因隐性遗传病，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。
从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病致病基因的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
谁需要做携带者筛查？
单基因遗传病携带者筛查项目适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：
- 所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇
- 所有想通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻
- 血缘关系相近的夫妻
携带者筛查的最佳时期
单基因遗传病携带者筛查项目的最佳时期是备孕期，时间较为充裕，对于异常的筛查结果夫妻双方有较长的斟酌和考虑时间，解决方案较多；若错过备孕期，在孕早期筛查也是可以，但此时时间较为紧张，一般建议夫妻双方同时进行筛查。
单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，来院病人首先应经过专业的咨询后，抽取外周血进行检测（35毫升外周血），约34周出结果。
筛查费用
提到基因，大家都觉得很高大上，那单基因遗传病携带者筛查会不会特别贵呢？虽然具体的费用可能因地区和医院而异，但许多地方都有相应的医保政策。例如，在重庆，职工医保生育登记备案后可报销75%，重庆市社会保险局渝社发（2012）56等文件的规定，连续缴6个月生育险的孕妈妈可报销75%的检测费用，满足同等条件的准爸爸也可享受此政策。
筛查项目
重庆医科大学附属第一医院产科作为重庆市产前诊断质控中心，自2022年率先在重庆市开展了扩展性携带者筛查（包括155种罕见病）。截至到目前，已完成近8000例的样本检测，阳性率高达40.67%，其中，高风险夫妻占比约为4.45%。有效地为130对高风险夫妻提供指导。
我院单基因携带者筛查包含144个基因，155种遗传病，包含大家耳熟能详的SMA、地贫、苯丙酮尿症等单基因遗传病，可扫码查看筛查基因类别。