满月脸、水牛背？当心是这种罕见病

满月脸、水牛背？当心是这种罕见病

2019年，45岁的王女士突然发现自己的身材发生了奇怪的变化：原本苗条的她开始迅速发胖，脸部变得圆润，肩背部也逐渐肥厚，而四肢却依然纤细。更让她困扰的是，她还出现了高血压、高血糖等症状。经过医院检查，王女士被诊断为库欣综合征。

库欣综合征是一种罕见的内分泌疾病，主要由糖皮质激素（主要是皮质醇）分泌过多引起。这种疾病虽然发病率较低，约为2-3/100万，但其症状明显且对患者生活质量影响较大。

什么是库欣综合征？

库欣综合征是由于下丘脑-垂体-肾上腺轴调控失常，导致肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素而引起的临床综合征。其主要病因包括：

• 库欣病：最常见，占65%-75%，由垂体ACTH（促肾上腺皮质激素）分泌过多引起。
• 肾上腺肿瘤：约占10%，包括肾上腺皮质腺瘤和嗜铬细胞瘤。
• 异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤分泌大量ACTH引起。
• 其他原因：如不依赖ACTH的双侧肾上腺增生等。

典型症状

库欣综合征的典型症状包括：

• 向心性肥胖：表现为满月脸、水牛背、腹部膨隆，而四肢相对瘦弱。
• 皮肤变化：皮肤变薄、容易瘀伤，出现宽大的紫色或红色条纹（紫纹）。
• 高血压：约80%的患者会出现高血压。
• 糖代谢异常：可出现糖尿病或糖耐量减低。
• 骨质疏松：易发生骨折，尤其是肋骨和胸腰椎。
• 情绪变化：焦虑、抑郁、易怒等。
• 性功能障碍：女性月经紊乱、多毛，男性可能出现性欲减退。

如何诊断？

库欣综合征的诊断主要依靠实验室检查和影像学检查：

• 皮质醇测定：血浆皮质醇水平增高，且昼夜节律消失。
• 地塞米松抑制试验：小剂量地塞米松抑制试验用于区分库欣综合征和其他原因引起的肥胖。
• 影像学检查：CT和MRI用于定位垂体或肾上腺的病变。

治疗方法

库欣综合征的治疗方案取决于病因：

• 手术治疗：是首选治疗方法。对于垂体瘤，可采用经蝶窦手术切除；对于肾上腺肿瘤，可采用腹腔镜下肾上腺切除术。
• 药物治疗：适用于不能手术或术后复发的患者。常用药物包括米托坦、酮康唑等。
• 放射治疗：用于手术无法完全切除的垂体瘤。

生活建议与预防

虽然库欣综合征无法完全预防，但以下建议有助于减少风险和改善生活质量：

• 健康生活方式：均衡饮食，避免高糖、高热量食物；适度运动，增强免疫力。
• 定期体检：特别是有家族史的人群，应定期检查血压、血糖和皮质醇水平。
• 及时就医：发现不明原因的肥胖、高血压等症状应及时就医。

库欣综合征虽然是一种罕见病，但通过及时诊断和合理治疗，大多数患者可以控制病情，改善生活质量。如果怀疑自己或家人可能患有此病，请及时就医，寻求专业医生的帮助。